Nat Rev Neurol：二甲双胍——脆性X染色体综合征的治疗新选择？
2017-06-09 许奕晗 MedSci原创
Nature上最新的一篇报道表明，治疗糖尿病药物——二甲双胍，能逆转表型缺陷性的脆性X染色体综合征（fragile X syndrome ,FXS）,此项研究结果已经在小鼠模型中得到证实。
Nature上最新的一篇报道表明，治疗糖尿病药物——二甲双胍，能逆转表型缺陷性的脆性X染色体综合征（fragile X syndrome ，FXS），此项研究结果已经在小鼠模型中得到证实。
脆性X染色体综合征是指在Xq27～Xq28带之间的染色体呈细丝样（导致其相连的末端呈随体样结构），这一细丝样部位易发生断裂，由此所导致的疾病。大量资料表明，FXS的发生率约占X连锁智能发育不全的病人的1/2～1/3，在一般男性群体中，其检出率为1.8/1000。其发生率仅次于先天愚型（唐氏综合征）。二甲双胍能抑制ERK（细胞外信号调节激酶）的活性从而抑制缺失X染色体末端的重复翻译，所以有可能减轻患者的临床症状。
研究人员每天给予Fmr1- / y模型小鼠口服二甲双胍，并用另一组模型小鼠口服生理盐水作为对照，实验持续10天。结果表明，口服二甲双胍的模型小鼠的社会行为（行为受损或是行为过于活跃）都得到了一定程度的缓解，同时，对小鼠脑组织细胞学分析发现，神经元件的树突棘形态与突触都发生了改变。作者Gantois因此说道：针对于年龄10岁以上的脆性X染色体综合征患者，口服二甲双胍是缓解甚至是逆转疾病进程的一种新时代的疗法。
原始出处：
Gantois. et al. Metformin — a therapeutic option for fragile X syndrome？ NAT REV NEUROL.2017
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