Mol Genet Genomic Med：SLC9A3相关先天性钠腹泻的进一步描述
先天性钠性腹泻(CSD)是一种罕见的肠道疾病，在临床严重程度和遗传位点及等位基因异质性方面表现出广泛的差异性。已有11名CSD患者报告了该变异，损害了编码的肠道钠质子交换蛋白3(NHE3)的功能。
MedSci原创 - SLC9A3相关先天性钠腹泻 - 2023-04-28
JAHA：COVID-19大流行期间先天性心脏病成年人心理状况分析
很大一部分患有先天性心脏病的成年人在COVID-19大流行期间存在临床上显著着的心理困扰。
MedSci原创 - 先天性心脏病，心理状况，Covid-19 - 2022-04-26
【盘点】最新耳聋研究
听力损失（hearing loss）又称聋度（deafness）或听力级（hearing level）。是人耳在某一频率的听阈比正常听阈高出的分贝数。由于年龄关系产生的听力损失称为老年性耳聋；由于社会环境噪声（年龄、职业性噪声和疾病等影响除外）产生的听力损失称为社会性耳聋；职业性噪声导致的听力损失称为噪声性耳聋。梅斯医学小编整理了近期听力损失的研究进展，与大家一起分享学习！【1】Asia Pa
MedSci原创 - 听力损失 - 2020-01-26
NEJM：TBX6基因突变可能是先天性脊柱侧凸病因
吴南、左宇志、明轩 世界顶级医学刊物《新英格兰医学杂志》(The New England Journal of Medicine，简称NEJM，影响因子54.42)以原创性论著(Original Article
北京协和医院 - 脊柱侧凸，基因，TBX6 - 2015-01-10
Cell Death Dis：MDA5对口蹄疫病毒的抗病毒反应具有多效性
在RNA病毒感染诱发的先天性抗病毒反应中MDA5（黑色素瘤分化相关基因5）起着至关重要的作用。
MedSci原创 - 口蹄疫病毒，MDA5 - 2020-09-08
Arch Dermatol Res：苏金单抗治疗先天性鱼鳞病的疗效
先天性鱼鳞病的治疗主要聚焦于逆转皮肤脱屑，而不是基于发病机制。最近的研究显示，Th17免疫失调，就像银屑病一样，广泛存在于整个鱼鳞病的谱系中，表明针对Th17通路可能大大地减少疾病的严重性。
MedSci原创 - 鱼鳞病，苏金单抗 - 2023-03-05
WJP：基于二代测序的新生儿单基因遗传病筛查
研究证明NBGS是一种有效策略，可以识别患有可治疗疾病的新生儿，作为当前NBS方法的补充。
MedSci原创 - 新生儿疾病筛查，单基因遗传病 - 2023-07-07
瓜氨酸血症II型：症状与体征、病因、流行病学、诊断与治疗
瓜氨酸血症分为瓜氨酸血症Ⅰ型（citrullinemia，Cit-Ⅰ） 和瓜氨酸血症Ⅱ型，均属于常染色体隐性遗传的尿素循环障碍性疾病。瓜氨酸血症Ⅰ型是由于精氨酸琥珀酸合成酶（argininosucci
MedSci原创 - 瓜氨酸血症 - 2022-09-15
Thromb Res：COVID - 19感染期间先天性易栓症患者的血栓形成风险评估
在COVID-19情况下，先天性易栓症患者和无血栓形成者中血栓事件的发生率相等，并且VTE的风险可能在COVID-19感染后的几个月内存在内。
网络 - 先天性易栓症 - 2022-10-09
Int J Pediatr Otorhinolaryngol：听力损失相关基因的突变特征分析：赣南 119606 名新生儿的多中心研究
研究人员测定了赣南人群中听力损失（HL）相关基因突变的检出率，分析了遗传性 HL 的分子病因和风险因素。
MedSci原创 - 基因变异，新生儿，听力筛查 - 2023-10-23
儿童胰胆管合流异常临床实践专家共识
胰胆管合流异常(pancreaticobiliary realjunction，PBM)是一种先天性胰胆管发育异常，可发生于任何年龄段，10岁以下女孩多见。
中华小儿外科杂志.2019.40(6):481-487. - 儿童胰胆管合流异常 - 2019-08-11
2016 新生儿坏死性小肠结肠炎小肠造瘘术后临床治疗专家共识
规范化的治疗可减少并发症的发生，改善预后，因此，就NEC小肠造瘘术后营养治疗、药物治疗、关瘘时机等问题经讨论形成如下专家共识。
中华小儿外科学杂志.2016,37(8):563-567. - 新生儿，坏死性小肠结肠炎，小肠造瘘术 - 2016-10-18
JND：线粒体柠檬酸载体SLC25A1突变与先天性肌无力综合征
虽然在过去的25年，识别患有先天性肌无力综合征（CMS）患者相关的基因异常已经取得了显著的进步，但还有许多患者仍有待确诊的致病基因。在Journal of Neuromuscular Diseases杂志上发表的一份报告指出在两个兄妹中看到了线粒体中的基因缺陷，特别是柠檬酸载体SLC25A1，神经肌肉传导出现缺陷。
生物谷 - 先天性肌无力，基因突变 - 2014-06-23
基层医院心力衰竭临床诊疗中B型利钠肽和N末端B型利钠肽原的应用中国专家建议
目前生物标志物可用于心衰的诊断、临床评估和预后评价等方面，其中，利钠肽家族中的B型利钠肽(BNP)和N末端B型利钠肽原(NT—proBNP)应用尤其广泛，本建议旨在为基层医院医师在心衰诊
中华全科医师杂志.2017,16(3):169-173. - 心力衰竭，利钠肽 - 2017-07-24
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