Neurology：遗传性转甲状腺素淀粉样变性患者与Val122Ile、Leu58His和晚发性Val30Met变异相关的表型 

hATTR是罕见的常染色体显性遗传性全身性疾病，有不同外显性和临床表现。虽然V122I被认为是一种心脏病，但周围神经病变是常见的，并且与临床相关。CTS病史和阳性的Romberg征是有帮助的诊断线索。

MedSci原创 - 周围神经病变，遗传性甲状腺激素性淀粉样变性，多系统疾病 - 2023-05-09

J Periodontol：D-val可抑制牙龈卟啉单胞菌生物膜的形成

据报道D-缬氨酸（D-val）可抑制生物膜的形成和/或引发成熟生物膜的分解。因此，本研究在体外研究了D-val对牙龈卟啉单胞菌生物膜的影响。将在具有

MedSci原创 - 2018-04-01

脑肿瘤一线治疗：VAL-083的II期临床试验即将开始

DelMar是一家专注于开发实体瘤癌症疗法的生物制药公司，近日宣布已注册并开始VAL-083的II期临床研究，VAL-083旨在一线治疗MGMT未甲基化的胶质母细胞瘤（GBM）。

MedSci原创 - 脑肿瘤，VAL-083，MGMT - 2020-02-20

Mol Metab：TAS1R2甜味受体的变体Ile191Val与人类葡萄糖迁移减少有关。

甜味感受器(STR)传统上调节舌头上的甜味营养感应。尽管如此，这些G蛋白偶联受体(GPCRs)也在多种其他细胞中表达，表明具有更广泛的化学感觉功能。

MedSci原创 - 葡萄糖，TAS1R2，Ile191Val - 2021-10-16

Diabetologia：与高胰岛素症相关的新型GCK变体p.Val455Leu易感变构激活，促进体重增加和糖尿病的发展。

哺乳动物葡萄糖激酶(GK)主要在肝脏和胰腺表达，在碳水化合物代谢中起重要作用。单基因GK紊乱强调GK在确定血糖设定点中的作用。

MedSci原创 - 糖尿病，高胰岛素症 - 2021-10-13

IVF实验室样本核对应用现状及发展趋势

IVF - 2021-11-01

Pharmacotherapy：心衰伴射血分数降低 使用沙库巴曲缬沙坦or卡托普利更划算？

2018年5月，发表于《Pharmacotherapy》一项研究，对在美国沙库巴曲缬沙坦（SAC/VAL）治疗心衰伴射血分数降低的成本效果进行了分析。

环球医学 - 心衰 - 2018-06-29

J Natl Cancer I：维E抗癌可不能乱吃！5万人20年的数据表明，有特定基因突变补充维生素E才能降低癌症风险，否则不降反升

哈佛大学医学院附属布里格姆妇女医院的Kathryn T. Hall博士及其团队发现，维生素E能不能降低癌症的发生风险，基因型说了算！

奇点网 - 维生素E，抗癌，基因 - 2019-01-27

Neurology：这个常见突变可以预测阿兹海默病恶化风险

最近在《Neurology》杂志上发表的一篇研究表明，脑源性神经营养因子 (brain-derived neurotrophic factor， BDNF) 突变可能加速AD高危人群记忆力和思考能力的丢失。这一发现可能为治疗AD提供新的靶点。阿兹海默病(Alzheimer’s Disease， AD)通常跟淀粉样蛋白(β-amyloid，Aβ) 联系在一起。确实，大脑中Aβ的沉积是AD患者的一个重

药明康德 - 阿尔兹海默症，突变，认知 - 2017-05-13

Ann Surg：机器人辅助与视频辅助进行的肺叶切除术/肺段切除术哪个更好？

目前，关于机器人辅助肺叶切除术/肺段切除术（RAL/S）与视频辅助肺叶切除术/肺段切除术（VAL/S）之间的疗效以及安全性仍然不明确。近期，一项发表在杂志Ann Surg上的研究旨在比较RAL/S与VAL/S对根治性肺癌切除术的安全性以及疗效。此项研究全面检索了在线数据库。

MedSci原创 - 机器人辅助，视频辅助，肺叶切除术 - 2017-06-24

Lancet：新药dabrafenib或可安全有效地治疗黑色素瘤

一项针对黑色素瘤中常见基因突变的实验性药物研究证实，药物dabrafenib成功地缩小了发生脑转移的黑色素瘤患者的肿瘤病灶，有效率达90%。这项国际临床I期药物试验研究发表在5月18日的国际著名杂志《柳叶刀》（The Lancet）上。 BRAF基因编码丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶B-Raf,与细胞生长调控密切相关。在黑色素瘤中，BRAF常常突变引发细胞生长调控紊乱。Dabrafenib针对突变型BR

生物谷 - 肿瘤，癌症 - 2012-05-24

Sci Rep：全外显子组测序鉴定了非综合症听力损失患者KCNQ4中2个新的变异

研究发现，在5个家庭中发现了KCNQ4变异，并鉴定了KCNQ4中的2个先的变异：一个错义变异（c.796G>T； p.Asp266Tyr）和一个结构缺失变异（c.259_267del； p.Val87_

MedSci原创 - 外显子组测序，听力损失，变异 - 2018-11-27

Transplantation：缬沙坦通过改善肾klotho表达和氧化性应激减缓环孢素性肾中毒

研究发现，缬沙坦(Val)作为血管紧张素受体阻断剂具有保护肾脏的作用，但是其独立于降压作用以外的肾保护功能的分子机制还不完全清楚。这篇研究的目的是为了阐明Val是否通过增强肾内klotho表达或/和减轻氧化性应激进而减缓CsA引发的中毒

MedSci原创 - 缬沙坦，环孢素，Klotho，肾中毒 - 2017-06-27