JCO:伊马替尼对c-Kit突变的黑色素瘤患者具有更好疗效
北京肿瘤医院肾癌黑色素瘤病区郭军教授等新近刊发在国际权威肿瘤杂志Journal of Clinical Oncology(JCO)(最新影响因子18.97) 上的题为《Phase II, Open-Label, Single-Arm Trial of Imatinib Mesyl
伊马替尼,c-Kit,黑色素瘤 - 2011-11-24
KIT突变致ROS1阳性肺癌对克唑替尼耐药
科罗拉多大学的医生通过直接分析接受靶向治疗的NSCLC病人标本,发现了KIT活化突变是ROS1阳性病人对克唑替尼耐药的新机制。
肿瘤资讯 - KIT突变,ROS1阳性肺癌,克唑替尼耐药 - 2016-04-18
大咖谈 | “靶”握未来:瑞派替尼治疗KIT突变黑色素瘤新选择
本文综述了针对c-KIT突变型晚期黑色素瘤目前的治疗现状,并重点介绍了一种新型的KIT抑制瑞派替尼用于治疗KIT突变型晚期黑色素瘤的临床研究证据。
iCombo - 黑色素瘤,瑞派替尼 - 2024-02-23
Clin Cancer Res:尼罗替尼对KIT突变的黑色素瘤的II期临床研究
目的:尽管采用酪氨酸激酶抑制剂伊马替尼作用于KIT突变的黑色素瘤能达到持续的响应,但选择性抑制剂伊马替尼的疗效以及这类药物对脑转移瘤的活性是未知的。实验设计:我们将有KIT突变或扩增的黑色素瘤患者分成两组,采用尼罗替尼400毫克BID进行 II期临床研究:A)先前用KIT抑制剂难治的或不能耐受的患者;和b)脑转移瘤的患者。
MedSci原创 - 尼罗替尼,黑色素瘤 - 2015-02-24
Circulation:C-Kit+来源的内皮细胞Gata4依赖性的细胞分化揭露了心肌细胞再生的假象!
既往报道在心脏中,c-Kit+成人祖细胞可形成新的心肌细胞,但近期有遗传证据表明这种情况非常罕见。这种罕见事件是否可代表真正的新生心肌细胞形成?现有研究人员对此进行研究。Bryan D.Maliken等人建立了特异性敲除c-Kit+心肌祖细胞的必要心源性转录因子Gata4和Gata6。在双敲小鼠中进行Kit等位基因依赖性谱系追踪和融合分析,来检测c-Kit+细胞形成新生心肌细胞的发生率。同时采用
MedSci原创 - 心肌细胞再生,c-Kit,Gata4 - 2018-09-10
Clin Cancer Res:瑞普替尼在携带KIT/PDGFRA突变的晚期胃肠道间质瘤患者中的显著疗效
瑞普替尼在晚期 GIST 患者的突变亚组中提供了具有临床意义的治疗活性
MedSci原创 - 胃肠道间质瘤(GIST),瑞普替尼,KIT/PDGFRA突变 - 2021-10-24
Nature:NT5C2突变ALL的克隆进化机制!
NT5C2突变的适应度代价以及化疗药物耐受是进化过程中的关键事件,而且它能推动复发性ALL的克隆进化形成,并且证明了IMPDH抑制在治疗ALL过程中的作用。
MedSci原创 - ALL,NT5C2突变,白血病细胞克隆进化 - 2018-01-21
Clin Cancer Res: KIT外显子9突变的GIST患者接受辅助伊马替尼治疗的疗效:欧洲多中心回顾性研究
该回顾性研究表明,KIT外显子9突变的GIST患者接受辅助伊马替尼治疗,每日剂量800mg并没有比每日400mg在生存预后方面有更好的结果。
MedSci原创 - 伊马替尼,辅助治疗,KIT外显子9突变的GIST - 2021-10-10
Neurology:C9orf72突变的ALS患者疾病进展评估
对于C9orf72突变的患者,有无临床肌萎缩侧索硬化症状以及症状程度对ALS功能评估,文字以及额叶行为评估影响差异较大,通过相应的测试有助于明确患者病情,提高患者生活状态
MedSci原创 - ALS,C9orf72突变,疾病评估 - 2017-06-18
血浆NGS跟踪EGFR突变非小细胞肺癌的克隆演变,以及C797S获得性突变的治疗
研究者报告了3例携带EGFR突变的NSCLC患者,这些患者在奥希替尼治疗期间获得了EGFR C797S耐药突变,这些突变是通过血浆NGS检测的,患者接受了第一代或第二代EGFR TKIs治疗。
苏州绘真医学 - 非小细胞肺癌,NGS,C797S - 2024-01-27
NEJM | 单药Divarasib(GDC-6036)治疗KRAS G12C突变实体瘤
KRAS基因突变是人类癌症中最常见的致癌驱动突变。KRAS蛋白第12位(G12C)的甘氨酸突变为半胱氨酸会干扰三磷酸鸟苷(GTP)的水解,从而使KRAS主要处于活性的GTP结合状态。KRAS G12C
MedSci原创 - 实体瘤,1期临床,KRAS G12C突变 - 2023-08-27
J Clin Pathol:KIT突变研究有助于黑色素瘤的个体化治疗
胃肠(GI)道黑色素瘤是非常罕见的肿瘤,通常代表发生于小肠的的转移性疾病。在尸体检查中,43.5%--60%死于黑色素瘤的病人出现胃肠道转移。然而,因为缺少临床症状,只有<5%的胃肠道转移在病人的生存期中诊断出来。原发性粘膜黑色素瘤(MM)大约占了所有的黑色素瘤1.3%。肛门直肠(AR)黑色素瘤构成23.8%的原发性粘膜黑色素瘤,然而,发生在头颈部,女性生殖道和尿道的黑色素瘤的构成比分别为55.4
MedSci原创 - 黑色素瘤,基因突变,KIT - 2014-11-25
ASCO2013:regorafenib治疗TKI抵抗性GIST效果不受KIT基因突变状态的影响
背景:III 期GRID研究显示REG治疗至少经伊马替尼(IM)和舒尼替尼治疗失败的晚期胃肠道间质瘤(GIST) 相较于安慰剂可显著性改善患者无进展生存期(PFS) (SU; HR 0.27, p<0.0001)。由于肿瘤生长的异质性,明确TKI难治性GIST基因型是一项具有挑战性的任务,而且患者对连续接受一系列的活检也表现出抵触。为克服上述难题,研究者以血浆游离DNA为样本分析肿瘤DNA,
丁香园 - ASCO,Regorafenib,TKI,GIST,KIT,基因突变 - 2013-05-20
JCEM:何种PCSK9基因突变类型能降低LDL-C水平?
研究背景: 血浆低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平的升高是动脉粥样硬化和心血管疾病的一个重要危险因素。血清前蛋白转化酶枯草溶菌素9(PCSK9)基因的突变不仅与血浆LDL-C水平有关,还与缺血性心脏病有关。然而,对于美国印第安人种中PCSK9的遗传结构特征及其对LDL-C水平的影响还知之甚少。
MedSci原创译 - PCSK9,LDL-C,美国印第安人,罕见突变,常见突变 - 2014-11-25
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