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Nat Genet:对复杂人类性状SNP<font color="red">遗传力</font>的重新评估

Nat Genet:对复杂人类性状SNP遗传力的重新评估

通过对大量人类遗传性状估算数据的分析,研究人员基于经验建立出一个更为精准的模型,描述了遗传力是如何随最小等位基因频率(MAF),连锁不平衡(LD)及基因型确定性的变化而发生改变。研究人员通过这种改进的模型对常见SNP遗传力进行评估,与之前报道先去甚远。

MedSci原创 - 遗传力,性状 - 2017-05-26

PPE:婴儿4月龄时体重增加的<font color="red">遗传力</font>最高

PPE:婴儿4月龄时体重增加的遗传力最高

婴儿期体重增加有很强的遗传因素。体重增加的遗传力从出生至4月龄和6-12月龄期间最高,而12-18月龄期间的遗传力明显较低。

MedSci原创 - 遗传力,婴儿期体重增加 - 2023-07-25

Sci Rep:良性前列腺增生(BPH)<font color="red">遗传力</font>和基因组关联研究

Sci Rep:良性前列腺增生(BPH)遗传力和基因组关联研究

很少有研究对BPH风险的遗传决定因素进行研究,并且对该疾病生物学过程基础的理解也许能够为新的药物治疗方法的开发和风险评估提供必要的认识。最近,有研究人员在2个群体中评估了基于SNP的BPH遗传力,并利用2656个案例和7763个对照进行了BHP风险的全基因组关联分析(GWAS)。基于SNP遗传

MedSci原创 - 前列腺,遗传力,GWAS - 2019-05-01

JAMA Psychiatry:自闭症谱系障碍的<font color="red">遗传力</font>在不同性别上存在差异

JAMA Psychiatry:自闭症谱系障碍的遗传力在不同性别上存在差异

研究发现自闭症存在明显的遗传影响,且男女间遗传率存在一定差异:1047649名瑞典儿童中,其中12226名(1.17%)被诊断为自闭症谱系障碍; 男性的遗传率估计为87.0%,女性为75.7%。

MedSci原创 - 遗传学,自闭症,孤独症谱系障碍 - 2024-04-26

从最近的<font color="red">遗传</font>学研究看注意<font color="red">力</font>缺陷/多动障碍

从最近的遗传学研究看注意缺陷/多动障碍

注意缺陷/多动症 (ADHD) 是一种常见且高度可遗传的神经发育障碍 (NDD)。在这篇叙述性综述中,我们总结了近5-10年来定量和分子遗传学研究的最新进展。结合大规模的国际合作,这些进展使人们在理

PSYCHOLOGICAL MEDICINE - 多动障碍,注意力缺陷 - 2022-10-29

DIABETOLOGIA:沉默高亲和<font color="red">力</font>胰岛素反应性B淋巴细胞及其对NOD<font color="red">遗传</font>背景小鼠的影响

DIABETOLOGIA:沉默高亲和胰岛素反应性B淋巴细胞及其对NOD遗传背景小鼠的影响

以往的研究表明,在健康人群中,在胰岛自身抗体阳性的近期发病的1型糖尿病患者中,以及在携带某些风险等位基因的自身抗体阴性的一级亲属中,通过失能沉默的高亲和胰岛素结合B细胞(IBCs)在胰岛自身抗体阳性个体中失去其无反应能力在这里,研究人员探讨了在抗病C57BL / 6-H2g7小鼠的免疫外周中发现IBCs的假设,其中,如在健康人类中,它们是无反应性的,但是在易患疾病的遗传背景(NOD)中,它们被

MedSci原创 - 1型糖尿病 - 2018-12-02

科学家证实靶向表观<font color="red">遗传</font>学,可逆转阿尔茨海默氏症小鼠的记忆<font color="red">力</font>衰退

科学家证实靶向表观遗传学,可逆转阿尔茨海默氏症小鼠的记忆衰退

由布法罗大学科学家领导的一组研究人员发现,通过靶向非DNA序列引起的基因变化,即表观遗传学,可以逆转阿尔茨海默病(AD)动物模型中的记忆衰退。

MedSci原创 - 阿尔兹海默症,表观遗传学,谷氨酸受体 - 2019-01-26

Current Biology:宿兵团队揭示藏族人群在高原缺氧环境中保持高生殖<font color="red">力</font>的<font color="red">遗传</font>机制

Current Biology:宿兵团队揭示藏族人群在高原缺氧环境中保持高生殖遗传机制

研究团队通过对2,252对高原藏族母亲和新生儿的12个生殖表型和76个生理表型进行系统的表型分析和全基因组关联分析,揭示了藏族人群在高原低氧极端环境中保持高生殖和成功繁衍后代的生物学机制。

测序中国 - 高原缺氧环境,高生殖力 - 2023-09-01

石<font color="red">力</font>青年科研专题学习班-克艾<font color="red">力</font>

青年科研专题学习班-克艾

促进中青年医师的成长

网络 - 2021-08-26

医生建立个人品牌:专业影响<font color="red">力</font>PK社会影响<font color="red">力</font>

医生建立个人品牌:专业影响PK社会影响

现在的医生们大多比较关注自己在医学专业圈子里的学术影响,宁愿多写几篇文章、多发表几篇论文,来提高自己的学术地位和名气,也不愿意多花时间跟患者沟通来提高自己的社会影响。但学术影响更多的是在医生之间、医护人员之间传播,它的评价往往只在“圈”内,墙内开花墙外看不到。

环球医学 - 医生,个人,品牌,影响力,学术 - 2016-02-02

徒手肌<font color="red">力</font>检查评估详解(含上、下肢主要肌肉徒手肌<font color="red">力</font>检查分级)

徒手肌检查评估详解(含上、下肢主要肌肉徒手肌检查分级)

测定方法主要包括:徒手肌检查(MMT)、等长肌检查(IMMT)、等张肌检查(ITMT)、等速肌检查(IKMT)等。

康复医学研究 - 徒手肌力检查,肌力测定 - 2023-12-25

分级(MRC)

2019-09-26

分级标准

肌力分级标准 - 2022-07-20

徒手肌评定分级标准

肌力 - 2022-11-11

儿童遗传遗传检测临床应用专家共识

儿童是遗传病的主要人群。目前,遗传检测技术已广泛应用在儿科临床中,但尚无相应的应用指南。主要从遗传检测的适应证、常用遗传检测技术和诊断方法的选择、高通量测序报告的解读、遗传咨询、临床决策的建议和伦理等方面,为儿科医生在临床应用中提供指导,本共识旨在为遗传诊断在儿童遗传病的临床实践提供行业的指导

中华儿科杂志,2019,57(3):172-176. - :,儿童遗传病,遗传检测 - 2019-05-13

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