Science：自闭症背后的遗传缺陷
他们重点研究了一种基因——Fmr1（fragile X mental retardation 1），该基因突变会影响大脑和生殖系统，导致最常见的遗传性自闭症、脆性X综合征以及卵巢早衰。
生物探索 - 遗传缺陷，蛋白质表达，遗传病 - 2018-08-21
Science揭示：自闭症背后的遗传缺陷
遗传信息存储在DNA分子中，后者紧密绑定于细胞核中，类似于一份“指令清单”。在蛋白表达过程中，RNA充当着“跑步者”的角色，负责将特定的DNA代码从细胞核带至细胞质中蛋白质制造的地方。
生物探索 - 自闭症，遗传缺陷 - 2023-02-19
家里有遗传病，如何避免生出「缺陷婴儿」?
孕妇可在孕18周至我院产前诊断门诊预约羊膜腔穿刺。它不仅可以检测胎儿是否携带致病突变，同时也可检测胎儿染色体是否异常，为生育健康宝宝再上一道保险。
邵逸夫医院 - 出生缺陷，遗传物质发生改变而引起的疾病，基因突变所导致的遗传性疾病 - 2022-12-07
STM：基因编辑成功修复遗传性免疫缺陷病
据外媒消息，科学家已经开发出一种新的方法来修复遗传性免疫缺陷病症——X 连锁慢性肉芽肿病（X-CGD）患者造血干细胞中的缺陷基因。X-CGD 是一种治疗选择有限的遗传性疾病，由 CYBB 基因突变引起，会造成 NOX2 蛋白缺陷，损害白细胞的抗感染能力。X-
36氪 - 造血干细胞，X，连锁慢性肉芽肿病，X-CGD - 2017-01-13
NEJM：在DiGeorge综合征肾脏缺陷的遗传因素分析
研究人员确定了在22q11.2位点重复的370 kb的缺失可以作为DiGeorge综合征和散发性先天性肾脏和泌尿系统异常患者肾脏缺陷的遗传驱动。在该位点的九个基因中，SNAP29、AIFM3和CRKL似乎对表型很关键，单倍剂量不足的CRKL作为主要的遗传驱动。
MedSci原创 - DiGeorge综合征，肾脏缺陷，遗传因素 - 2017-01-26
Cell：这个遗传基因缺陷，让他感染HPV病毒后变成“树人”
2021年7月1日，法国巴黎大学、美国洛克菲勒大学、宾州大学医学院等数十个科研机构的研究人员合作，在国际顶尖学术期刊 Cell 发表了题为：Humans with inherited T cell C
“生物世界”公众号 - 基因缺陷，HPV病毒 - 2021-07-03
从最近的遗传学研究看注意力缺陷/多动障碍
注意力缺陷/多动症 (ADHD) 是一种常见且高度可遗传的神经发育障碍 (NDD)。在这篇叙述性综述中，我们总结了近5-10年来定量和分子遗传学研究的最新进展。结合大规模的国际合作，这些进展使人们在理
PSYCHOLOGICAL MEDICINE - 多动障碍，注意力缺陷 - 2022-10-29
基因编辑新突破 遗传性免疫缺陷病症可能有救了
据外媒消息，科学家已经开发出一种新的方法来修复遗传性免疫缺陷病症——X 连锁慢性肉芽肿病（X-CGD）患者造血干细胞中的缺陷基因。X-CGD 是一种治疗选择有限的遗传性疾病，由 CYBB 基因突变引起，会造成 NOX2 蛋白缺陷，损害白细胞的抗感染能力。X-CGD
36氪 - 基因编辑，遗传性免疫缺陷病症 - 2017-01-13
Nat Commun：先天性心脏病和新生儿肾脏缺陷存在遗传关联
在新生儿中，肾脏和泌尿道的结构性缺陷的比例在0.5％。该缺陷被认为是晚期肾脏衰竭的首要原因，但该缺陷的遗传病因还不是很清楚。美国马塞诸塞大学医学院的研究人员通过对小鼠模型的研究发现，引起先天性心脏病的遗传突变也会造成肾脏的结构性缺陷。他们还发现了，先天性心脏病和肾脏结构缺陷在同一个体身上出现的概率较高。在出现先天性结构性缺陷的新
生物谷 - 先心病 - 2016-03-26
我国每年约有100万出生缺陷儿，遗传咨询师将成抢手职业！
遗传咨询机构缺乏，没有专业的遗传咨询师，公众对遗传咨询认知不足，这些都制约了我国基因测序等先进技术的应用和普及。
医学界 - 出生缺陷儿，遗传，咨询 - 2017-06-27
Sci Rep：肾细胞癌中细胞自噬缺陷和相关的遗传变异研究
细胞自噬与肿瘤之间的关系已经研究的很详细，但是肿瘤细胞形态的变化相关的细胞自噬缺陷却报道很少，尤其是在肾细胞癌中（RCC）。
MedSci原创 - 肾细胞癌，细胞自噬，包涵体 - 2018-07-10
Circulation：IL-6信号遗传缺陷可可降低克隆造血变异个体的心血管风险
不确定潜能克隆性造血(Clonal hematopoiesis of indeterminate potential，CHIP)是指造血干细胞克隆扩增导致产生获得性白血病突变，如DNMT3A或TET2。在人类中，CHIP与心肌梗死相关。在小鼠中，CHIP可恶化动脉粥样硬化，增加IL-6/IL-1β的表达，引发这样一个推测：IL-6通路拮抗剂或可降低CHIP携带者的心血管疾病（CVD）风险。研究人员
MedSci原创 - IL-6，克隆造血，CVD - 2020-01-28
华大基因启动“千万家庭远离遗传出生缺陷”计划
2014年7月8日，全球领先的基因科技研发及应用机构华大基因在北京宣布启动"千万家庭远离遗传出生缺陷"计划。权威统计数据显示，我国是出生缺陷高发国家，约为5.6%，每年新增出生缺陷数约90万例，其中出生时临床明显可见的出生缺陷约有25万例，部分出生缺陷发生率呈上升态势。随着基因科技的发展和临床应用，基因技术已经被证实可以用于遗传疾病的检测，对预防出生缺陷有重要意义。 最近，国家食品药品监督管
不详 - 华大基因，遗传缺陷 - 2014-07-09
NEJM：早期侵袭性感染患者的DOCK2遗传缺陷
背景 联合免疫缺陷病的标志是T细胞免疫的先天性缺陷，其中的T细胞中存在定量的或功能缺陷。受损的体液免疫也很常见。患者有严重的感染，自身免疫病，或两者兼而有之。特定的分子，细胞，和许多类型的联合免疫缺陷病的临床特点是未知的。 方法 研究人员进行了遗传和细胞免疫的研究，包括5例没有关联的早发性侵袭性细菌和病毒感染，淋巴细胞减
MedSci原创 - 侵袭性感染，DOCK2 - 2015-06-19
NEJM：遗传性CARD9基因缺陷可引起致命性深皮肤真菌感染
研究要点：1.深度皮肤真菌感染与常染色体隐性遗传的CARD9基因缺陷相关，其可能是CARD9基因缺陷的一个重要临床表现。3.巨噬细胞，树突状细胞，角质形成细胞的缺陷可能是引起皮肤真菌侵袭CARD9缺陷患者真皮的原因，因为Q289X的突变导致了表达缺失，R101C的突变引起患者单核细胞衍生的树突状细胞较
dxy - CARD9基因缺陷，深皮肤真菌感染 - 2013-11-05
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