STM：基因编辑成功修复遗传性免疫缺陷病
2017-01-13 佚名 36氪
据外媒消息，科学家已经开发出一种新的方法来修复遗传性免疫缺陷病症——X 连锁慢性肉芽肿病（X-CGD）患者造血干细胞中的缺陷基因。科学家将修复的干细胞移植到小鼠体内，这些干细胞会发育成具有正常功能的白细胞，这也证明可以使用这一方法治疗患有 X-CGD 疾病的患者。 X-CGD 是一种治疗选择有限的遗传性疾病，由 CYBB 基因突变引起，会造成 NOX2 蛋白缺陷，损害白细胞的抗感染能力。X-
科学家已经开发出一种新的方法来修复遗传性免疫缺陷病症——X 连锁慢性肉芽肿病（X-CGD）患者造血干细胞中的缺陷基因。科学家将修复的干细胞移植到小鼠体内，这些干细胞会发育成具有正常功能的白细胞，这也证明可以使用这一方法治疗患有 X-CGD 疾病的患者。
X-CGD 是一种治疗选择有限的遗传性疾病，由 CYBB 基因突变引起，会造成 NOX2 蛋白缺陷，损害白细胞的抗感染能力。X-CGD 患者体内的白细胞无法正常杀死病菌，因此容易受到病菌感染，威胁到生命安全。在最新的这项研究中，来自美国国家卫生院下属的过敏与感染性疾病研究院（NIAID）的科学家将重点放在 CYBB 基因突变上，其中遗传密码的单一变化就会导致 NOX2 蛋白失去活性。
研究人员从两个患者体内分离出造血干细胞，并使用基因编辑技术 CRISPR-Cas9 对这种突变基因进行靶向和修复。这种靶向基因修复方法能够将有缺陷的 CYBB 基因序列恢复到正常人的序列，难以分辨校正基因与正常基因。在此过程中，研究人员并未检测到 CRISPR-Cas9 基因编辑技术产生任何意料之外的影响。相比较之下，恢复突变基因功能的其他方法通常会导致另外的一些变化，包括遗传物质添加或丢失等。
研究人员又将 X-CGD 患者修复后的干细胞移植到免疫缺陷小鼠体内，发现这些干细胞并未产生不良反应，并能分化成白细胞，生成功能性 NOX2 长达五个月之久。这一研究发表在《Science Translational Medicine》，作者指出虽然他们还需要进一步的研究，但目前已经能够提供一种理论论证，证明这种基因编辑方法可以修复由一些小病引起的造血干细胞基因突变。
科学家计划进行下一步的研究，最终目标是希望将这一方法用于 X-CGD 患者的临床治疗之中。与此同时，他们还表示这种基因编辑方法也适用于由单基因突变引起的其他血液疾病，例如镰刀形红细胞贫血症。
原始出处：
De Ravin SS, Li L, Wu X, Choi U, Allen C, Koontz S, Lee J, Theobald-Whiting N, Chu J, Garofalo M, Sweeney C, Kardava L, Moir S, Viley A, Natarajan P, Su L, Kuhns D, Zarember KA, Peshwa MV, Malech HL. CRISPR-Cas9 gene repair of hematopoietic stem cells from patients with X-linked chronic granulomatous disease. Sci Transl Med. 2017 Jan 11;9(372). pii: eaah3480. doi: 10.1126/scitranslmed.aah3480.
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谢谢分享，学习了
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