HUM MOL GENET：粘多糖贮积症新生物标记物被发现
2017-08-08 海北 MedSci原创
粘多糖贮积症是一种罕见的遗传疾病，其会引起严重的身体和神经症状。由于无法客观判断中枢神经系统疾病状况，粘多糖贮积症神经治疗的发展受到了阻碍。在粘多糖贮积症患者中找出中枢神经疾病的生物标记物将对有助于新药的临床评估。
粘多糖贮积症是一种罕见的遗传疾病，其会引起严重的身体和神经症状。由于无法客观判断中枢神经系统疾病状况，粘多糖贮积症神经治疗的发展受到了阻碍。在粘多糖贮积症患者中找出中枢神经疾病的生物标记物将对有助于新药的临床评估。 来自宾夕法尼亚大学的研究人员在I型粘多糖贮积症犬模型的脑脊液中进行了高通量的代谢产物筛选。他们发现在患病动物的脑脊液中，多胺，精胺的丰度有了显著升高。基因治疗的研究表明，脑脊液中精胺的减少能够反映动物脑损伤的校正。 在人类中，粘多糖贮积症的神经疾病亚型中，脑脊液的精胺也有所升高，但是在认知功能没有影响的亚型中，没有观察到该现象。在I型粘多糖贮积症患者中，脑脊液中精胺的升高只在有中枢神经疾病相关基因型的患者中出现。这些患者接受造血干细胞移植后，脑脊液中精胺的水平有所下降。造血干细胞移植是现在已知的唯一可以改善认知的疗法。 来自I型粘多糖贮积症小鼠神经元的研究表明，升高的精胺对异常神经突过度生长是必需的。 这些发现表明，精胺可能可以作为新的粘多糖贮积症的生物标记物，促进下一代疗法的开发。 原始出处： Christian Hinderer et al. Abnormal poly
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粘多糖贮积症，第一次听说～
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学习了，谢谢分享。
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