Ann Rheum Dis：187例不明原因自身炎症性疾病的临床特征及遗传学分析
2019-07-11 xiangting MedSci原创
这项研究描述了一个大型未定义SAIDs患者队列的临床特征。其中，心包炎和智能缺陷患者似乎构成不同亚组。
这项研究旨在描述一个大型未定义的全身性自身炎症性疾病（SAIDs）患者队列的临床特征、治疗反应和遗传学结果。
从Eurofever登记中提取未定义SAIDs患者的临床和遗传学数据，Eurofever登记基于国际网络，回顾性收集自身炎症性疾病患者的临床信息。
该研究纳入187名患者。7名患者为慢性病程，180名患者为复发性病程。发病中位年龄为4.3岁。每年发作次数中位数12次，中位持续时间4天。最常见的症状是关节痛（n=113）、肌痛（n=86）、腹痛（n=89）、疲劳（n=111）、全身乏力（n=104）和粘膜皮肤表现（n=128）。24名患者的亲属也患病。15名患者的自身炎症基因有遗传变异。与没有遗传变异的患者相比，遗传变异的患者亲属患病的可能性更大（p=0.005）。大多数患者对非甾体类抗炎药（NSAIDs）、皮质类固醇、秋水仙碱和阿那白滞素反应良好。单独使用NSAIDs很少能达到完全缓解。在症状明显的患者中发现了值得注意的类型。与其他患者相比，心包炎患者（n=11）的发病年龄较大（33.8岁）、每年发作次数较少（3.0/年）。智能缺陷患者（n=8）的发病年龄较小（2.2岁），并且通常有亲属患病（28.6％）。
这项研究描述了一个大型未定义SAIDs患者队列的临床特征。其中，心包炎和智能缺陷患者似乎构成不同亚组。
原始出处：
Nienke M Ter Haar. Clinical characteristics and genetic analyses of 187 patients with undefined autoinflammatory diseases. Ann Rheum Dis. 09 July 2019.
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