Nature & Science：原始人与尼安德特人杂交孕育了现代人类

日前，科学家们表示，过去人类和尼安德特人发生的几次性交孕育了现在的我们，影响了我们的外貌和面对疾病时的不堪一击。但尼安德特人留给我们的基因也强调了我们与其他姐妹物种之间的差别。

尼安德特人生活在 20 万至 3 万年前的欧洲和亚洲。我们的祖先——也被称为现代人类——大约于 6.5 万年前到达欧亚大陆，因此两个物种有足够多的时间接触。2010 年，基因学家发现这两个物种的确是非常亲密的邻居。他们对尼安德特人的基因进行了测序，结果发现他们携带的基因也出现在欧洲人和亚洲人后裔的基因组里：这表明我们的祖先一定与尼安德特人杂交过。

现在，通过研究现代人类身上所携带的尼安德特人的基因，研究人员开始明白两个物种的杂交是如何影响现代人类物种的。

在一项刊登在《自然》杂志上，对 1000 个人类基因组进行的最新研究里，哈佛医学院的 Sriram Sankararaman 和 David Reich 等人发现尼安德特人的 DNA 在具有最大遗传变异性的基因组区域里最为常见，使得它们成为自然选择的主要目标。虽然尼安德特人的 DNA 只组成了欧亚基因组的 1.6% 到 1.8%，但它产生的生物影响力不可小觑, 雷奇说道。

而在另一项刊登在《科学》杂志上的研究中，西雅图华盛顿大学的 Joshua Akey 和 Ben Vernot 进一步分析了 665 名人类身上的尼安德特人 DNA 。他们的研究和哈佛大学的研究都发现尼安德特人基因血统里的一个热点与角蛋白有关，后者发现于我们头发、皮肤和指甲里的纤维状蛋白质。

其中一个基因 BNC2 涉及皮肤色素的沉着。这暗示着欧亚人白皙的皮肤部分归因于尼安德特人。亮色皮肤在高纬度地区更为有利，因为它能够更有效的利用阳光产生维生素D，因此尼安德特人的 DNA 可能帮助现代人类更好地适应非洲以外的生活。

如果事实的确如此，那么这种适应性可能花费了上千年时间。而第三项研究（亦刊登在《自然》杂志上）则描述了对 7000 年前——也就尼安德特人杂交后的 4 万年——生活在石器时代欧洲的一个人的 DNA 分析。他的基因表明他的肤色是暗色的。这可能是尼安德特人的角蛋白受到早期欧亚人的影响。

并非所有的尼安德特人的基因都是有益的。Sankararaman 和 Reich 发现我们从尼安德特人身上继承了好几种导致我们容易受到疾病影响的基因，这些疾病包括 2 型糖尿病、狼疮和克罗恩病。

同时有些基因似乎会导致不育症等生育问题。例如，Sankararaman 发现 X 染色体几乎没有尼安德特人的 DNA 。这暗示着 X 染色体上的大多数尼安德特人的 DNA 会导致携带者生育性不强——这在相关但又有区别的物种之间相互杂交时常发生——因此它很快从人类基因库里消失了。“尼安德特人的等位基因被一扫而空。” Sankararaman 说道。

“这强调了现代人类和尼安德特人的确是不相同的物种。” 德国莱比锡市马克斯·普朗克进化人类学研究所的 Fred Spoor 这样说道。他并未参与这项研究。基因证据进一步支持了这一论调。尼安德特人的 DNA 在现代人类的基因组里是不规则分布的，而非与人类 DNA 完全混合。这暗示着杂交发生的非常罕见。萨卡拉拉门估计两个物种之间的杂交可能只发生了4次。“很明显，这种为数不多的交配在非非洲人的进化历史中是非常重要的事件。” Reich 说道。

原始出处：

Sriram Sankararaman, Swapan Mallick, Michael Dannemann, Kay Prüfer, Janet Kelso, Svante Pääbo, Nick Patterson & David Reich. The genomic landscape of Neanderthal ancestry in present-day humans. Nature, 29 January 2014; doi:10.1038/nature12961

Benjamin Vernot, Joshua M. Akey. Resurrecting Surviving Neandertal Lineages from Modern Human Genomes. Science 28 February 2014; DOI: 10.1126/science.1245938

Iñigo Olalde, Morten E. Allentoft, Federico Sánchez-Quinto, Gabriel Santpere, Charleston W. K. Chiang, Michael DeGiorgio, Javier Prado-Martinez, Juan Antonio Rodríguez, Simon Rasmussen, Javier Quilez, Oscar Ramírez, Urko M. Marigorta, Marcos Fernández-Callejo, María Encina Prada, Julio Manuel Vidal Encinas, Rasmus Nielsen, Mihai G. Netea, John Novembre, Richard A. Sturm, Pardis Sabeti, Tomàs Marquès-Bonet, Arcadi Navarro, Eske Willerslev& Carles Lalueza-Fox. Derived immune and ancestral pigmentation alleles in a 7, 000-year-old Mesolithic European. Nature, 26 January 2014; doi:10.1038/nature12960