Clin Exp Rheumatol：中国人TLR7基因拷贝数变异与强直性脊柱炎的关联
2018-04-29 xiangting MedSci原创
TLR7基因的拷贝数较低（= 1）是男性AS易感性的风险因素，却是女性的保护性因素。
这项研究旨在探讨TLR7基因拷贝数变异（CNVs）与强直性脊柱炎（AS）易感性的关联。
这是一项病例对照研究，包括649名中国汉族AS患者和628名健康对照。通过AccuCopy TM方法测量TLR7基因（2个片段）的拷贝数。使用卡方和logistic回归模型来研究TLR7基因CNVs与AS的关联。计算比值比（ORs）和95％置信区间（CIs）以估算AS风险，并且由于多重检验而应用Bonferroni校正。
Logistic回归分析显示一个拷贝与Bonferroni校正后的AS易感性显著相关（对于TLR7_1片段：OR = 1.458,95％CI（1.098,1.936），p=0.009;对于TLR7_2片段：OR = 1.451,95％CI（1.093,1.927），p=0.010），并且在调整年龄和性别后这种关联仍然存在（对于TLR7_1片段：调整OR = 2.066,95％CI（1.318,3.238），p=0.002; TLR7_2片段：调整OR = 2.061,95％CI（1.315,3.230），p=0.002）。然而，按性别分层的logistic回归分析显示与女性相比(对于TLR7_1 片段: OR(95%CI)=0.204(0.080,0.524)；对于TLR7_2片段:OR(95%CI)=0.204(0.080,0.524))，男性的OR更高（对于TLR7_1片段：OR（95％CI）= 7.987（3.756,16.983）;对于TLR7_2片段：OR（95％CI）= 7.947(3.738,16.897)）。
TLR7基因的拷贝数较低（= 1）是男性AS易感性的风险因素，却是女性的保护性因素。
原始出处：
M. Wang, et al. Association of TLR7 gene copy number variations with ankylosing spondylitis in a Chinese population: a case control study. Clin Exp Rheumatol. 28 February 2018.
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