e路康成2023年第一期病例分享会倒计时4天啦!
2023-03-21 网络 网络 发表于上海
黏多糖贮积症II型(MPSII):发病低、分布广,认知差,导致很多患者误诊,平均诊断时长达6个月,最长的长达69个月。
关于MPSII型患者故事分享:
郑老师正在出专家门诊时,遇到一对母子正在门诊大厅咨询挂号事宜,老师观察到小朋友面容特殊,经过了解,小新(化名),今年4岁,因发育迟缓、身材矮小来就诊,怀疑小新是黏多糖贮积症的症状,但是不敢确定,于是想到了我们的筛查量表及日常在群内发送的一些资讯,第一时间联系到了小芮,希望我们协助患者做筛查,通过筛查量表的初步判定,确定为MPSII高疑似患者, 下面我来分享一下小新的症状:
- 面容粗陋
- 爪型手
- 腹部膨隆
- 发育迟缓、身材矮小
小新后续是如何确诊的呢?明天继续为大家分享(未完待续)...
附上儿科筛查路径图供各位老师学习:
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