早孕期超声诊断人体鱼序列综合征1例

2018-09-27 韩晓明 靳萍 临床超声医学杂志

患者女,27岁,孕1产0,孕12周。平素身体健康。曾服左旋18-甲基炔诺酮避孕,受孕后14~19d因尿路感染服用过磺胺类药物。

患者女,27岁,孕1产0,孕12周。平素身体健康。曾服左旋18-甲基炔诺酮避孕,受孕后14~19d因尿路感染服用过磺胺类药物。超声检查:顶臀长64.0mm,颈项透明层厚度1.8mm,胎儿四腔心及腹腔内泡可显示,膀胱和肾脏未见显示,腹部可见一畸形粗大血管,起自高位腹主动脉,腹主动脉内径较细,胎儿双侧股骨、胫骨存在,未见腓骨回声,双足发育不良,双下肢软组织融合无分界,呈固定不变的并列姿势(图1),胎动时同步运动;羊水量正常,脐血管为一条动脉、一条静脉。
 
图1 人体鱼序列综合征声像图
 
超声诊断:人体鱼序列综合征。后经引产证实(图2)。
 
图2 人体鱼序列综合征引产图
 
讨论:
 
人体鱼序列征即并腿畸胎序列征,是一种极为罕见的先天性畸形。典型症状为致死性肾脏发育不良或肾缺如、单脐动脉、生殖器异常、肛门闭锁、并腿及不同程度下肢发育不全,以并腿畸形为严重。
 
该病不同于尾部退化不全,尾部退化不全有两根脐动脉、发育不良的双下肢、非致死性肾脏发育不全及肛门闭锁或正常。本例孕12周,羊水量正常,能清晰显示胎儿四肢长骨的数目、长度及形态,肢体的姿势及活动,较易诊断。目前孕11~13+6周为检查胎儿颈项透明层厚度和鼻骨的时期,也是早孕期人体鱼序列综合征的最佳诊断时期。

原始出处:

韩晓明, 靳萍. 早孕期超声诊断人体鱼序列综合征1例[J]. 临床超声医学杂志, 2018(3).

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  1. 2018-09-27 医者仁心5538

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