Nat Genet：GWAS揭露帕金森氏病6个新遗传因素
2014-07-31 佚名 生物谷
近日，科学家们新近确定参与帕金森病的二十几个遗传危险因素，包括以前没有被报道过的六个遗传因素。这项研究发表在Nature Genetics杂志上。 揭开帕金森的遗传基础对于了解这一复杂疾病的多种机制，以及找到有效的治疗方法是至关重要的。Andrew Singleton博士和他的同事们收集和综合现有的全基因组关联研究（GWAS）数据，试图找到患者的基因变异或细微的基因差别。收集到的数据来自约13,
近日，科学家们新近确定参与帕金森病的二十几个遗传危险因素，包括以前没有被报道过的六个遗传因素。这项研究发表在Nature Genetics杂志上。
揭开帕金森的遗传基础对于了解这一复杂疾病的多种机制，以及找到有效的治疗方法是至关重要的。Andrew Singleton博士和他的同事们收集和综合现有的全基因组关联研究（GWAS）数据，试图找到患者的基因变异或细微的基因差别。收集到的数据来自约13,708帕金森氏症病例和95,282对照者，所有人均为欧洲血统。
研究者发现了增加患帕金森氏症几率的潜在遗传变异风险。他们的结果表明，一个人的变异越多，患病风险就更大，在某些情况下，患这种疾病的风险高达3倍。虽然9个基因变异已被证明可导致罕见形式的帕金森氏病，但科学家继续寻找遗传危险因素，以获得疾病一个完整的基因信息。
研究人员在另一样本中（包括5,353例患者和5,551例对照）证实了上述结果。研究人员证实了帕金森氏病的24个遗传危险因素，包括以前尚未被确定的六个变异。
一些新发现的遗传危险因素被认为参与Gaucher's病，调节炎症和神经细胞化学信使多巴胺以及α-突触核蛋白（α-突触核蛋白在某些帕金森氏病患者大脑中会聚集）。但还需要进一步研究，以确定在本研究中所发现的基因变异的作用。
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一万多人都做了全基因组测序了吗?那岂不是费用惊人？
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