Clin Exp Ophthalmol：遗传性高铁血红素败血白内障综合征
2018-05-15 cuiguizhong MedSci原创
澳大利亚莫纳什大学医学院护理与健康科学系的Maccora KA近日在Clin Exp Ophthalmol发表了一篇文章，他们报告了一例罕见的病例，遗传性高铁蛋白败血白内障综合征，并描述了其临床特征。
澳大利亚莫纳什大学医学院护理与健康科学系的Maccora KA近日在Clin Exp Ophthalmol发表了一篇文章，他们报告了一例罕见的病例，遗传性高铁蛋白败血白内障综合征，并描述了其临床特征。
遗传性高铁蛋白败血白内障综合征（HHCS，OMIM 600886）是一种罕见的常染色体显性遗传疾病，其特征为早期形成白内障和产生高血清铁蛋白。HHCS中典型的白内障是其独特的形态，具有小的结晶聚，在渐进的轴向上和周边形成白色斑点。
因此，这是一例罕见的遗传性高铁蛋白败血白内障综合征病例报告，对于研究遗传因素在白内障中的作用具有重要的价值。
原文出处：
Maccora， K.A.， et al.， Simultaneous presentation of hereditary hyperferritinaemia cataract syndrome and hereditary haemochromatosis. Clin Exp Ophthalmol， 2018
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