CDS 2013：贾伟平报告中国糖尿病表型特征及遗传标记物新发现

　　在2013中华医学会糖尿病学分会第十七次全国学术会议中，中华医学会糖尿病学分会候任主任委员、上海市第六人民医院院长贾伟平为在座听众作出“中国糖尿病表型特征及遗传标记物新发现”的精彩演讲，她表示，遗传学研究可预测高危人群，解析糖尿病的发病机制，及发现糖尿病的新药。只要对携带遗传背景的高峰人群加以干预，就有可能延缓糖尿病和并发症的发生发展。
　　中国糖尿病发病特点：与遗传相关及发病年轻化　
　  贾伟平院长指出，中国人糖尿病高发的现状，了解糖尿病的成因，及遗传照成糖尿病高发状态所起的作用时不我待。掌握糖尿病遗传信息后，会对糖尿病未来的预测、诊断、治疗带来帮助。这是因为，中国人属于中度易感民族，在遗传背景下加上经济发展高速、城市化进程的加速，糖尿病发病率仍会继续增长。同时，糖尿病发病年轻化，20-40岁社区人群中就有6%的患病率。
　　糖尿病慢性并发症的发生也和糖尿病有密切关联。“有些人血糖很高，但并不一定有慢性并发症，有些刚查出糖尿病血糖水平不高，却出现视网膜病变或肾脏病变等并发症。在联合控制血糖为7mmol/L以内，糖尿病发生微血管并发症几率可下降50-70%。”贾伟平院长认为，只要对携带遗传背景的高峰人群加以干预，就有可能延缓糖尿病和并发症的发生发展。
　　中国2型糖尿病患者超半为腹型肥胖　
　  目前，WHO将糖尿病分为4类，分别为1型糖尿病、2型糖尿病、特殊类型糖尿病（病因比较清楚）、妊娠糖尿病，究其病因，都跟遗传和环境因素有关。最常见且发病率最高的2型糖尿病在整个糖尿病发病中占85%-90%，是目前发病机制最不清楚、病因最为复杂和遗传因素最为密切的疾病。
　　中国糖尿病患者具有自身的人种特点，一是肥胖程度不严重，全国只有5%人群属于肥胖人群，但从核磁共振检查中可以发现，中国肥胖人群61%为腹型肥胖，还有14%正常体重的腹型肥胖人群；二是中国人的胰岛B细胞储备能力较低，若叠加环境影响容易诱发糖尿病。
　　遗传学研究有助揭示糖尿病的发病机制
　　贾伟平院长所做的相关研究，目的在于预测高危人群，解析糖尿病的发病机制，及发现糖尿病的新药。她认为：“临床医生除了强调医疗行为按照指南做到规范以外，还需要更多能为病人解决问题的能力，取决于对个体外治疗信息和知识的掌握。所以，遗传研究可以帮助我们在将来做基因组学的时候对于个性化方案起重要作用”。遗传学研究的方法包括监测平台、分析数据的能力（连锁分析、关联分析、全因组分析）、还有最重要的样本库。
　　最后，贾伟平院长总结了近几年的工作情况，其团队目前已建立糖尿病高危人群早期遗传预警技术，确认并构建了中国人群2型糖尿病易感位点的图谱，现在共有的24个易感基因中有11个是该团队发现，可做成芯片从而进行预测，并建立了两类口服降糖疗效的基因组基础，有助于对病人遗传个体化疗效的预测。她希望，在糖尿病发病机制上通过遗传学的研究有所揭示，从而能制造出更多的新药，帮助临床医生提供一些新的疗法。