CELL RES：ChinaMAP：大规模中国人群深度全基因组测序和表型研究
2020-05-01 MedSci原创 MedSci原创
中国代谢分析项目(China Metabolic Analytics Project，ChinaMAP)是基于中国代谢表型数据的跨区域、跨人群的队列研究。
代谢性疾病是世界范围内最常见且发展迅速的健康问题。基于大规模的人群遗传学的研究，对代谢性疾病的精准预防和干预至关重要。
中国代谢分析项目(China Metabolic Analytics Project，ChinaMAP)是基于中国代谢表型数据的跨区域、跨人群的队列研究。
在此，研究人员描述了对ChinaMAP中10588名个体的深度全基因组测序数据的集中分析，以及代谢性状的遗传基础。其还分析了变异体的频谱、种群结构、致病变异体和新型基因组特征，综合了孟德尔疾病、营养和药物代谢、血糖和BMI等性状的个体遗传评价。
本研究为东亚人的遗传学研究建立了大规模、深层次的资源，为代谢性状和代谢性疾病的新型遗传发现提供了机会。
原始出处：
Yanan Cao et al. The ChinaMAP analytics of deep whole genome sequences in 10,588 individuals. Cell Research (2020).
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