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Nature：遗传变异和人类疾病

2014-05-26 natureasia natureasia

遗传变异人类疾病
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高吞吐量DNA测序技术的广泛普及意味着，关于人类疾病中的遗传变异的数据在迅速积累。在这篇Perspective文章中，Daniel MacArthur及同事发出警告，指出所报告的与疾病相关的突变中近1/4已被发现要么是普通的多态型，要么没有足够的证据来证明其能够致病。 作者讨论了与评估人类疾病中的序列变体相关的关键挑战，提出了用来可靠区分人类基因组中致病性基因变体与其他变体的方针。他们指出了如果

高吞吐量DNA测序技术的广泛普及意味着，关于人类疾病中的遗传变异的数据在迅速积累。在这篇Perspective文章中，Daniel MacArthur及同事发出警告，指出所报告的与疾病相关的突变中近1/4已被发现要么是普通的多态型，要么没有足够的证据来证明其能够致病。

作者讨论了与评估人类疾病中的序列变体相关的关键挑战，提出了用来可靠区分人类基因组中致病性基因变体与其他变体的方针。他们指出了如果要将基因组研究成果成功应用到临床诊断中去则急需进行研究和资源开发的几个领域。

原始出处

MacArthur DG1, Manolio TA2, Dimmock DP3, Rehm HL4, Shendure J5, Abecasis GR6, Adams DR7, Altman RB8, Antonarakis SE9, Ashley EA10, Barrett JC11, Biesecker LG12, Conrad DF13, Cooper GM14, Cox NJ15, Daly MJ1, Gerstein MB16, Goldstein DB17, Hirschhorn JN18, Leal SM19, Pennacchio LA20, Stamatoyannopoulos JA21, Sunyaev SR22, Valle D23, Voight BF24, Winckler W25, Gunter C26.Guidelines for investigating causality of sequence variants in human disease.Nature. 2014 Apr 24

 

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    2014-05-28 weihongyv

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