ESMO 2014：转移性乳腺癌基因组学和免疫学有何特征？
2014-10-08 许景红 中国医学论坛报
在本次EMSO年会上公布的一项研究表明，转移性乳腺癌(mBC)与原发肿瘤在免疫和基因组学方面存在显著差异，并且可能涉及耐药机制或迁移过程的基因增多。肿瘤浸润淋巴细胞(TIL)、PD-1和PD-L1在转移性病灶中很少见(除外HER+mBC)。研究者称，该结果提示在mBC中可能存在其他免疫抑制通路。 此项研究从SAFIR01和MOSCATO试验中回顾性确认了对转移性病变实施分子筛查的患者。利用Hi-
在本次EMSO年会上公布的一项研究表明，转移性乳腺癌(mBC)与原发肿瘤在免疫和基因组学方面存在显著差异，并且可能涉及耐药机制或迁移过程的基因增多。肿瘤浸润淋巴细胞(TIL)、PD-1和PD-L1在转移性病灶中很少见(除外HER+mBC)。研究者称，该结果提示在mBC中可能存在其他免疫抑制通路。
此项研究从SAFIR01和MOSCATO试验中回顾性确认了对转移性病变实施分子筛查的患者。利用Hi-Seq技术实施全基因组外显子测序(WES)。生物信息学分析报告突变和拷贝数变化。通过瘤内和间质TIL存在PD1和PDL1表达确定免疫特征。评估肿瘤特征与免疫和基因组数据的相关性。
结果显示，共有280例样本实施染色免疫分析。以50%为阈值，极少数肿瘤存在瘤内和间质TIL。在HER2+肿瘤中上述比率显著升高(P=0.0002)。与其他类型肿瘤相比，PD1和PDL1阳性情况罕见。在HER2+mBC中PDL1阳性率呈升高趋势。93例样本实施WES分析，在3个以上样本中存在突变的基因为17个。除PIK3CA、p53和AKT1之外，其余基因突变率小于2%。当分析转移特定突变基因时，可观察到涉及MAPK、ER信号、脂质代谢和GNRH信号的通路富集。
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