JAMA：删除载脂蛋白E 逆转阿尔茨海默氏症
2014-08-15 佚名 生物谷
虽然载脂蛋白E（ApoE）的突变形式是阿尔茨海默氏症的危险因素，但目前还不知道在一般情况下，载脂蛋白E是否对大脑健康非常重要。因此，还不知道是否完全废除各种形式的载脂蛋白E将是安全的。虽然许多人可能已经按捺不住，以某种方式清除中枢神经系统的载脂蛋白E，但实际结果却不尽如人意。 最近由于一个不寻常的机会，载脂蛋白E在大脑健康中作用的相关问题再次被提出，一名40岁的加州男子患有一种罕见形式的严重脂
虽然载脂蛋白E（ApoE）的突变形式是阿尔茨海默氏症的危险因素，但目前还不知道在一般情况下，载脂蛋白E是否对大脑健康非常重要。因此，还不知道是否完全废除各种形式的载脂蛋白E将是安全的。虽然许多人可能已经按捺不住，以某种方式清除中枢神经系统的载脂蛋白E，但实际结果却不尽如人意。
最近由于一个不寻常的机会，载脂蛋白E在大脑健康中作用的相关问题再次被提出，一名40岁的加州男子患有一种罕见形式的严重脂蛋白血症，他完全没有载脂蛋白E，但认知功能表现正常。
由于载脂蛋白E存在于中枢神经系统和眼视网膜色素上皮细胞中，研究人员Malloy博士研究小组仔细检查该男子的视网膜和神经认知功能。此外，对患者的DNA进行全基因组测序，结果表明该患者携带了某种突变导致载脂蛋白E缺乏症。
研究结果发表在8月11日的JAMA杂志上。尽管完全没有apoE，但他有正常的视力，表现出正常的认知功能、神经系统和视网膜功能，脑部磁共振成像也显示正常的结果，并且脑脊液中β-淀粉样蛋白和tau蛋白处于正常水平。
详细的神经认知研究和视网膜研究，未能证明该患者有缺陷，表明apoE在脑和眼功能中不是关键的，或者它们的功能可能被别的蛋白所替代。令人惊讶的是，对于该患者中枢神经系统功能，似乎没有载脂蛋白E比有apoE4更好。
研究的结论是：靶向敲除降低中枢神经系统的载脂蛋白E，可能是神经变性疾病的新治疗方式。
原始出处：
Mak AC1, Pullinger CR1, Tang LF1, Wong JS2, Deo RC1, Schwarz JM3, Gugliucci A3, Movsesyan I1, Ishida BY4, Chu C1, Poon A1, Kim P5, Stock EO1, Schaefer EJ4, Asztalos BF4, Castellano JM6, Wyss-Coray T7, Duncan JL8, Miller BL9, Kane JP1, Kwok PY1, Malloy MJ1.Effects of the Absence of Apolipoprotein E on Lipoproteins, Neurocognitive Function, and Retinal Function.JAMA Neurol. 2014 Aug 11. doi: 10.1001/jamaneurol.2014.2011. [Epub ahead of print]
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