Nat Genet：提供更清晰的癌症风险图
2014-02-07 佚名 生物通
来自QIMR Berghofer医学研究所的科学家们，帮助开发了一种更精确的方法来鉴别肠癌和子宫内膜癌的高风险人群。这项研究发表在近期的《自然遗传学》（Nature Genetics）杂志上。【原文出处】 副教授Amanda Spurdle和博士生Bryony Thompson领导了一项全球性的研究项目，完善了一个国际数据库中的遗传信息。这意味着医生们现在可以访问这一
来自QIMR Berghofer医学研究所的科学家们，帮助开发了一种更精确的方法来鉴别肠癌和子宫内膜癌的高风险人群。这项研究发表在近期的《自然遗传学》（Nature Genetics）杂志上。【原文出处】
副教授Amanda Spurdle和博士生Bryony Thompson领导了一项全球性的研究项目，完善了一个国际数据库中的遗传信息。这意味着医生们现在可以访问这一对公众开放的数据，给予患者更真实的家族风险图。
“利用世界各地研究人员和临床医生的专业知识获得有关一种罕见疾病的独特认识，这一模型可以将一些无法解读的序列数据转变为可以获得临床效益的真正知识，”Spurdle副教授说。
该研究将焦点放在了导致Lynch综合征的遗传缺陷上，Lynch综合征是一种可提高肠癌和子宫内膜癌风险的遗传性家族疾病，导致了多达5%的肠癌和子宫内膜癌病例。
Spurdle副教授说：“一些接受Lynch综合征遗传测试的患者被告知，他们具有意义不确定的变异，无法得出决定性的结论。”
“这些人被遗留在一种遗传边缘状态，不知道他们是否面对着较高的癌症风险，或是他们的家族成员也处于风险之中。”
“由于这项研究工作，医生可以却确切地判断这些患者是否患有Lynch综合征，并因此推断他们是否有较高的罹患其他癌症的风险。”
“与上述情况相反的是，我们或许还可以减轻某些有不确定结果的人们的担忧。”
来自佛罗伦萨大学的Maurizio Genuardi教授和皇家墨尔本医院的Finlay Macrae协调了这一研究小组。国际胃肠肿瘤协会汇集了来自世界各地数以千计不同基因改变的数据。
“通过这一国际合作，我们有信心能够给一些家庭提供咨询意见，为他们提供基因错误测试，如果他们携带着错误，可以帮助他们更密切地监控他们的健康及采取预防措施，”Spurdle副教授说。
原文出处：
InSiGHT.Application of a 5-tiered scheme for standardized classification of 2,360 unique mismatch repair gene variants in the InSiGHT locus-specific database.Nat Genet. 2014 Feb;46(2):107-15. doi: 10.1038/ng.2854. Epub 2013 Dec 22.【原文出处】
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