CLEAR柯丽尔每日一例：血友病性股骨假肿瘤并病理骨折1例

患者 男，39岁。既往有A型血友病病史，半天前患者不慎摔倒，伤及左大腿，当时感疼痛，无皮破流血，无昏迷。

查体：左大腿肿胀、压痛，活动受限，骨擦感（+），见反常活动，足紫，动脉搏动好。

实验室检查：血浆凝血因子Ⅷ活性测定13.2（50%～150%），血浆凝血因子Ⅸ活性测定77.6（65%～150%）。

影像学检查：

X线检查：左股骨未骨折前可见股骨中段沿骨干长轴骨皮质弧形缺损，边缘不规整，有硬化，后方软组织内见局限性包壳样高密度影，近骨干处似见骨膜增生，似Codman三角（图1）。外伤后X线片见股骨中段骨皮质缺损处断裂，断端移位重叠，局限性软组织包块样密度影较前扩大，边缘清晰，包块内见条状密度增高影（图2）。

图1左股骨未骨折前可见股骨中段沿骨干长轴骨皮质弧形缺损，边缘不规整，且较清晰，内侧边缘略硬化，周围软组织见局限性包块样密度影，其边缘见不完整线样略高密度影，近骨干处见骨膜增生，形成Codman氏三角

图2外伤后X线片见股骨中段骨皮质缺损处断裂，断端移位重叠，局限性软组织包块样密度影较前明显，范围略示扩大，边缘较清晰，包块内见条状密度增高影，周围肌肉间隙清晰

CT表现：骨窗示股骨中段骨皮质局限性缺损，内侧缘硬化，边缘欠规整，周围软组织内见片状略高密度影，增强扫描软组织窗示股骨外侧见软组织包块影，包块边缘清晰，下段包块包绕股骨干，周围边缘清晰，与股骨浅层肌群分界尚清楚；股动脉略推移，边界清晰；包块内见条状、片状强化；浅层肌间隙清晰（图3）。

图3增强扫描示股骨内外侧见软组织包块影，下段包块围绕股骨干，呈一体状，部分边缘清晰，其与股骨浅层肌群分界尚清晰；股动脉推移移位，其边界清晰未见受侵；包块内见条状、片状强化；浅层肌间隙清晰

MRI表现：股骨中段骨质缺损，内侧边缘硬化规整，呈低信号；骨皮质缺损区周围在T1WI及T2WI见形态不规整混杂信号包块影，T1WI包块呈等、略低信号，内可见片状条状略短T1信号，T2WI包块呈等、略高信号，内可见片状略短T2及长T2信号，STIRT2WI呈略高信号，内见片状低信号区。包块边缘尚清晰，周围见不完整低信号环，股骨下段前侧见骨膜反应（图4--6）。

图4～6 图4 T1WI。图5 T2WI。图6 T2压脂像。股骨中段骨质缺损，骨皮质缺损区周围在T1WI及T2WI见形态不规整混杂信号包块影，T1WI包块呈等、略低信号，内可见片状条状略短T1信号，T2WI包块呈等、略高信号，内可见片状略短T2及长T2信号，STIR T2WI呈略高信号，内见片状低信号区。包块边缘尚清晰，周围见不完整低信号环，股骨下段前侧见骨膜反应。

股动脉CTA见股动脉中段局限性受压推移，股动脉未受侵，包块内见不规整纤细血管影（图7）。

图7股动脉CTA见股动脉中段局限性受压推移，股动脉未受侵，包块内见不规整纤细血管影。

病理：（手术切除假瘤）送检组织大部分为血凝块，局灶见纤维、脂肪及横纹肌组织，部分组织呈退行性变，其间见弥漫散在炎细胞浸润，以慢性炎细胞浸润为主，并见异物性多核巨细胞反应、含铁血黄素沉积及钙化，局灶纤维母细胞增生并玻璃样变性，符合血肿机化后改变。

讨论：

血友病是遗传出血性疾病，按缺乏凝血因子的不同可分为A、B、C三型，血友病A和B为X连锁隐性遗传，仅见于男性，但由女性遗传。A型较多见，是缺乏凝血因子Ⅷ所致。血友病性假肿瘤是严重血友病较为罕见的并发症，发生率仅占血友病的1%～2%。

本病变发生机制为骨质及骨膜下出血，一方面造成骨膜增生，另一方面自骨皮质外方侵蚀性破坏骨质，并沿骨质蔓延形成假肿瘤；或皮质及髓腔内连续性出血，骨内压力增高，造成骨的破坏吸收，形成肿瘤样病变。根据发生部位可分三型。I型：肌间型；II型：骨膜下型；III型：骨内型。

本病例属于典型骨膜下型，未摔伤前即出现骨膜下血肿表现，邻近股骨干皮质侵蚀范围较广，边缘硬化清晰，股骨干形态欠规整，血肿边缘可见掀起的线样骨膜反应。由于患骨皮质受侵蚀变细，外力后出现骨折情况，CT显示软组织包块环绕股骨干，内密度不均，见液性不强化区及及索条状片状轻度强化区，包块范围相对局限，部分边缘显示饱满清晰，部分肌肉间隙清晰可见。运用CTA技术显示包块与股动脉关系。MR不同序列充分显示包块混杂信号，提示新鲜出血与陈旧出血。

血友病性假肿瘤应与骨巨细胞瘤及骨囊肿鉴别，骨膜下型产生骨膜反应时，应与骨感染或骨肿瘤鉴别，如骨肉瘤、动脉瘤样骨囊肿、骨感染等。应密切结合病史、临床表现做出诊断。