Nat Gene：肝细胞癌致病变异或为日本人独有
2014-11-06 佚名 生物谷
据《日本经济新闻》报道，日本国立癌症研究中心与东京大学和美国贝勒医学院的一项联合研究显示，日本人存在特有的肝细胞癌发病原因，即一种致病的基因变异只会发生在日本患者身上。 据了解，肝细胞癌是肝癌的一种，占到肝癌中的90%。研究人员利用超级计算机对正在接受治疗的日本和美国患者的基因组进行分析，找出了日本人特有的发病原因。 常见的肝细胞癌的发病原因有：感染肝炎病毒、摄入酒精，以及肥胖等。发病后5年的
据《日本经济新闻》报道，日本国立癌症研究中心与东京大学和美国贝勒医学院的一项联合研究显示，日本人存在特有的肝细胞癌发病原因，即一种致病的基因变异只会发生在日本患者身上。
据了解，肝细胞癌是肝癌的一种，占到肝癌中的90%。研究人员利用超级计算机对正在接受治疗的日本和美国患者的基因组进行分析，找出了日本人特有的发病原因。
常见的肝细胞癌的发病原因有：感染肝炎病毒、摄入酒精，以及肥胖等。发病后5年的生存率约为28%，一般通过手术和抗癌药物进行治疗。
本次研究则比较了413名日本患者和195名美国患者的数据，患者的平均年龄为60多岁。在人类基因中，“碱基顺序”记录蛋白质的遗传信息，它位于基因组(Genome)区域，被称为“外显子(Exon)”。
研究人员在对“碱基顺序”进行研究时发现了3种特征性变异，其中碱基“胸腺嘧啶(Thymine)”变异为“胞嘧啶(Cytosine)”的情况被认为只出现在日本患者身上。目前，这种变异只发生在日本人身上的原因尚不清楚，但这种变异有可能与肝细胞癌的病因有关联。
此外，研究人员称同属亚裔越南裔等也都分别被发现了特有的变异情况。相关研究成果将发表在11月3日的美国科学杂志《自然遗传学(电子版)》上。
原始出处
Totoki Y1, Tatsuno K2, Covington KR3, Ueda H2, Creighton CJ4, Kato M1, Tsuji S2, Donehower LA5, Slagle BL5, Nakamura H1, Yamamoto S2, Shinbrot E3, Hama N1, Lehmkuhl M3, Hosoda F1, Arai Y1, Walker K3, Dahdouli M3, Gotoh K2, Nagae G2, Gingras MC3, Muzny DM3, Ojima H6, Shimada K7, Midorikawa Y8, Goss JA9, Cotton R9, Hayashi A10, Shibahara J11, Ishikawa S11, Guiteau J9, Tanaka M11, Urushidate T1, Ohashi S1, Okada N1, Doddapaneni H3, Wang M3, Zhu Y3, Dinh H3, Okusaka T12, Kokudo N13, Kosuge T7, Takayama T8, Fukayama M11, Gibbs RA3, Wheeler DA3, Aburatani H2, Shibata T14.Trans-ancestry mutational landscape of hepatocellular carcinoma genomes.Nat Genet. 2014 Nov 2.
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