JCEM：WNT信号受损导致的骨质疏松症中MicroRNA的改变
2018-03-03 MedSci MedSci原创
大家都知道WNT信号传导是骨骼健康的基础，其异常活化导致骨骼病变。WNT1中的杂合错义突变p.C218G（WNT1是关键的WNT通路配体）导致严重的早发性和进行性骨质疏松症伴多发性外周和脊柱骨折。尽管骨骼表现严重，但常规骨转换标记在突变阳性患者中是正常的。2018年3月1日在JCEM上发表的一篇文章则研究了WNT信号受损患者的循环miRNA模式。
大家都知道WNT信号传导是骨骼健康的基础，其异常活化导致骨骼病变。WNT1中的杂合错义突变p.C218G（WNT1是关键的WNT通路配体）导致严重的早发性和进行性骨质疏松症伴多发性外周和脊柱骨折。尽管骨骼表现严重，但常规骨转换标记在突变阳性患者中是正常的。2018年3月1日在JCEM上发表的一篇文章则研究了WNT信号受损患者的循环miRNA模式。
研究人员纳入了由于杂合性p.C218G WNT1突变，来自两个具有WNT1骨质疏松症的芬兰家族的12名突变阳性（中位年龄39岁，范围11-76岁）和12位突变阴性（35岁，范围9-59岁）受试者。使用qPCR筛选血清样品中的192个miRNA。研究结果在WNT1突变阳性和阴性对象之间进行比较。
研究结果显示与突变阴性受试者2个上调（miR-18a-3p，miR-223-3p）和6个下调的miRNA（miR-22-3p， miR-31-5p， miR-34a-5p， miR-143-5p miR-423-5p， miR-423-3p）相比，突变阳性受试者中循环miRNA的模式显着不同。其中三种（miR-22-3p，miR-34a-5p和miR-31-5p）是已知的WNT信号传导抑制剂：miR-22-3p和miR-34a-5p靶向WNT1mRNA和miR-31-5p预计结合WNT1 3'UTR。
循环miRNA模式反映WNT1突变状态。研究结果表明，WNT1突变破坏了这些miRNA与WNT1之间的反馈调节，为WNT相关骨病的发病机制提供了新的见解。这些miRNA可以提供诊断和治疗骨质疏松症的未来潜力。
原始出处：
Riikka E M？kitie.et al. Altered MicroRNA Profile in Osteoporosis Caused by Impaired WNT Signaling. J Clin Endocrinol Metab. 2018.
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