Ultrasound Obstet Gynecol:基于超声扫描结果进行产前诊断Norrie病
2018-08-22 cuiguizhong MedSci原创
法国图卢兹的Dubucs C等在Ultrasound Obstet Gynecol发表了一项工作,他们描述了一种新的方法,可以基于超声扫描结果,对Norrie病进行产前诊断。
法国图卢兹的Dubucs C等在Ultrasound Obstet Gynecol发表了一项工作,他们描述了一种新的方法,可以基于超声扫描结果,对Norrie病进行产前诊断。
Norrie病(ND; OMIM:310600)是由NDP基因突变而引起的罕见X连锁隐性遗传疾病,其特征是由于神经视网膜的双侧退行性变化导致的先天性失明。大约一半的ND患者具有智力障碍。ND在妊娠头三个月的扫描结果正常,但在妊娠晚期会开始出现特征,表现为眼部异常。
因此,他们的这项方法可以提升新生儿的健康质量,通过眼部异常来较早的诊断Norrie病。
原文出处:
Dubucs, C., et al., Prenatal diagnosis of Norrie disease based on ultrasound scan findings. Ultrasound Obstet Gynecol, 2018.
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