Digestive and Liver Disease：了解极早发型炎症性肠病患者的内镜和临床病理特征

极早发型炎症性肠病(VEOIBD)是指6岁之前发病的患者。一项系统综述显示，VEOIBD的发病率在亚洲为0.2 ~ 1.2 / 10万人-年，在欧洲为0.4 ~ 3.3 / 10万人-年。研究显示，基于二代测序的单基因病因在0 ~ 33%的VEOIBD患者中发现。与成人和年长儿童常见的复杂性IBD相比，这些患者通常表现出更严重和难治性的表型。由于VEOIBD的治疗与经典IBD有显著差异，因此诊断VEOIBD至关重要。VEOIBD的临床病理特征与老年性IBD不同。极早发型炎症性肠病(VEOIBD)具有独特的病程和独特的内镜特征。本研究旨在全面描述在一个三级医疗中心的大型VEOIBD患者队列中观察到的内镜和组织学特征。

回顾性分析2011年1月至2021年7月复旦大学附属儿科医院连续收治的疑似VEOIBD患儿的临床资料，包括临床表型、内镜及组织学表现。采用二代测序技术。根据之前报告的标准，本试验纳入了接受过下消化道内镜检查并确诊为VEOIBD的患者。对原始的内镜报告进行回顾性分析，以了解结肠炎的大体描述、分布和炎症模式。我们根据既往VEOIBD研究中的分类将肠道表现分为克罗恩病样(CD样)、溃疡性结肠炎样(UC样)和非特指炎症性肠病(IBD-U)。

本研究共纳入225例VEOIBD患者。161例患者存在单基因缺陷。单基因IBD患者多合并cd样疾病。结肠受累在单基因IBD患者中更为常见(P<0.001)。假息肉在单基因IBD组中显著更常见(P<0.001)，而回肠水肿和溃疡在非单基因IBD病例中显著更常见。IL10RA缺乏症主要表现为结肠溃疡和假性息肉，不伴上消化道病变;TNFAIP3突变主要表现为上、下消化道病变。非单基因IBD患者具有更高的隐窝慢性结构改变、凋亡增加和嗜酸性粒细胞浸润的发生率。

本研究发现，对儿童VEOIBD的内镜及组织学分析有助于明确诊断。不同形式的单基因IBD表现出不同的内镜和病理改变。

原文出处：

Ye Z, Wang Y, Tang Z, Wang X, Sun L, Wang L, Zhang R, Wu B, Jiang Z, Huang Y. Understanding endoscopic and clinicopathological features of patients with very early onset inflammatory bowel disease: Results from a decade of study. Dig Liver Dis. 2023 Nov 2:S1590-8658(23)00858-7. doi: 10.1016/j.dld.2023.08.041.