Braz J Otorhinolaryngol：特纳综合征患者的听力情况与细胞遗传改变相关性分析
2020-05-20 AlexYang MedSci原创
特纳综合征是一种常见的遗传障碍，能够影响女性个体，并具有广泛的表型变化。研究文献表明听力损失与特纳综合征之间存在相关性，但是仍旧存在争议。
特纳综合征是一种常见的遗传障碍，能够影响女性个体，并具有广泛的表型变化。研究文献表明听力损失与特纳综合征之间存在相关性，但是仍旧存在争议。
最近，有研究人员尝试建立了细胞遗传改变与特纳综合征患者的听力情况之间的相关性。研究是一个代表性的研究，且基于医院和具有便利样本。研究共包括了65名患者，其中36.9%的患者具有X染色体单体，63.05的患者具有其他改变。考虑到听力测定，64.6%的患者具有正常的听力阈值，35.3%的患者具有听力损伤。其中，30.4%的患者具有混杂听力损失，26.0%的患者在6和/或8kHz发生改变，17.3%的患者具有传导性听力损失，13.0%的患者具有感音神经性听力损失，13.0%的具有混合性听力损失。研究人员发现这些患者中轻度听力损失占比最高。另外，特纳综合征的细胞遗传类型和听力损失的存在或者不存在没有统计学显著相关性，另外，与听力损失的程度和类型也没有显著的相关性。
最后，研究人员指出，特纳综合征中细胞遗传学改变与听力情况没有相关性，且听力情况具有听力损失类型和程度的变化。
原始出处：
Bazilio MMM， Santos AFDD， Almeida FG et al. Association between cytogenetic alteration and the audiometric profile of individuals with Turner syndrome. Braz J Otorhinolaryngol. 27 April 2020.
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