Nat Genet：眼睛颜色预示自身免疫系统疾病

科罗拉多大学医学院领导的一项多中心研究证实眼睛的颜色可能预示严重的皮肤状况的风险。

科罗拉多大学医学院领导的一项研究显示：眼睛颜色可能是一个人是否会出现某些严重皮肤状况的高风险的指标。蓝眼睛的人都不太可能有白癜风。然后根据科学家们研究，褐色的眼睛，人们可能会不太可能有黑色素瘤。白癜风是一种自身免疫性皮肤疾病，一种不规则的白斑，主要有皮肤和头发的色素脱失引发的。黑色素瘤是皮肤癌的最危险的一种。

这项研究发表在Nature Genetics杂志上。共研究了近3000名非西班牙裔的欧洲血统的白癜风患者，鉴定出13个新基因，这些携带基因的人易患白癜风。在白癜风患者中，约27％的蓝/灰色的眼睛， 43％有棕褐色或褐色的眼睛和有绿色或淡褐色的眼睛，眼睛的颜色正态分布显著不同，其中约52％的非美国人西班牙人欧洲血统的蓝色/灰色的眼睛，22％有绿色/淡褐色的眼睛，和27％的人有棕褐色或褐色的眼睛。

人类医学遗传学和基因组学教授Richard Spritz MD说，这项研究主要关注于眼睛颜色与白癜风，但眼睛颜色对黑色素瘤也有一定的影响。

Spritz说：白癜风和黑色素瘤的基因在某些方面是对立的。相同遗传变异会使人更可能有白癜风，而患黑色素瘤的可能性较少，反之亦然。 白癜风是一种自身免疫性疾病，其中人的免疫系统攻击正常的色素细胞。

白癜风的人患其他各种自身免疫性疾病如甲状腺疾病、1型糖尿病、类风湿关节炎、红斑狼疮有更高的风险。白癜风患者的近亲属患这些疾病的风险也较高，即使他们没有白癜风。 spritz说这意味着必须有一些基因影响这些自身免疫性疾病的发生。因此，科学家们了解白癜风的遗传学，有助了解这些自身免疫性疾病的遗传特征。

doi:10.1038/ng.2272
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Genome-wide association analyses identify 13 new susceptibility loci for generalized vitiligo

Ying Jin,Stanca A Birlea,Pamela R Fain,Tracey M Ferrara,Songtao Ben,Sheri L Riccardi,Joanne B Cole,Katherine Gowan,et al.

We previously reported a genome-wide association study (GWAS) identifying 14 susceptibility loci for generalized vitiligo. We report here a second GWAS (450 individuals with vitiligo (cases) and 3,182 controls), an independent replication study (1,440 cases and 1,316 controls) and a meta-analysis (3,187 cases and 6,723 controls) identifying 13 additional vitiligo-associated loci. These include OCA2-HERC2 (combined P = 3.80 × 10⁻⁸), MC1R (P = 1.82 × 10⁻¹³), a region near TYR (P = 1.57 × 10⁻¹³), IFIH1 (P = 4.91 × 10⁻¹⁵), CD80 (P = 3.78 × 10⁻¹⁰), CLNK (P = 1.56 × 10⁻⁸), BACH2 (P = 2.53 × 10⁻⁸), SLA (P = 1.58 × 10⁻⁸), CASP7 (P = 3.56 × 10⁻⁸), CD44 (P = 1.78 × 10⁻⁹), IKZF4 (P = 2.75 × 10⁻¹⁴), SH2B3 (P = 3.54 × 10⁻¹⁸) and TOB2 (P = 6.81 × 10⁻¹⁰). Most vitiligo susceptibility loci encode immunoregulatory proteins or melanocyte components that likely mediate immune targeting and the relationships among vitiligo, melanoma, and eye, skin and hair coloration.