坐骨的骨软骨瘤误诊为骨折1例

患者，男，14岁

因“左侧坐骨骨折内固定术后20余天”于2015年10月25日入院。

患者20余天前跳远摔倒，当即感左臀部疼痛难忍，就诊于外院诊断为“左侧坐骨骨折”，给予内固定治疗，术后左臀部疼痛未减轻反而出现左下肢疼痛及麻木症状，遂来我院就诊。

左侧臀部可见一个长约10CM的手术愈合瘢痕，触之有一个约鸭蛋大小包块，活动度差，压痛。左臀部及左下肢后侧存在麻木感，左下肢髋膝关节活动度正常。

实验室检查未见明显异常。术前X线片（图1a）示左侧坐骨附近见有一个不规则状高密度肿块。三维重建CT（图1b）示左侧坐骨附近有一个肿块，形态不规则，坐骨与肿块之间外侧不连续，内侧相连。内固定术后X线片示（图1c）左侧坐骨与肿块外侧可见螺钉及钢板固定。既往患者3年前剧烈运动后遗留有左侧臀部疼痛症状。病理诊断为“左坐骨骨软骨瘤”。

入院后临床诊断：左侧坐骨骨肿瘤（性质待查）。

家属因担心肿瘤性质就诊我院，完善相关检验检查无异常后于2015年10月28日在我院给予再次肿物切除手术，术中见内固定物（图1d），去除后见肿块内侧有蒂与坐骨相连，外侧见肿块与坐骨间有一间隙（图1e），因肿块内侧位于坐骨深面，为避免损伤其他组织，只行肿物部分切除术。肿块部分切除送病理。术后臀部疼痛感减轻，左下肢麻木及疼痛感明显减轻。术后2dX线片见左侧坐骨内侧一不规则肿物，与坐骨相连（图1f）。术后病理结果：肿物边缘富含软骨成分，形态学符合骨软骨瘤。术后18个月骨盆正位X线片（图1g），未见肿瘤再生长，患者左臀部稍有不适，但较术前有明显好转。

骨软骨瘤的发病情况：骨软骨瘤是常染色体的显性遗传疾病，分为单发和多发，在基因方面，Clement等发现EXT1基因突变患者一般呈多发性，并且男性比女性的肿瘤数量多，而EXT2编码的跨膜蛋白Exostosin－2在软骨细胞的生长和分化中发挥着重要的作用。好发于长骨干骺端，如股骨、胫骨、肱骨等，但也可发生在任何软骨内化骨的骨骼上，发生在不规则骨、扁骨以及椎体少见，但郭东辉等也报道过跟骨骨软骨瘤。单发的骨软骨瘤又称为外生性骨疣，常有一蒂与骨质相连。本患者年龄虽然与骨软骨瘤发病年龄相符，但坐骨不属于骨软骨瘤的好发部位，虽然以前有坐骨生长骨软骨瘤的报道，但肿物与坐骨不相连，与本例情况也不一致。坐骨骨软骨瘤起源于坐骨骨骺，称为骺生型骨软骨瘤。有研究认为发病机制可能是发育性骨骺生长欠缺导致。患者3年前剧烈运动导致左臀部疼痛，笔者考虑当时可能损伤坐骨结节骨骺，导致骨软骨瘤的生长。骨软骨瘤的影像学特点及临床表现：骨软骨瘤一般通过X线结合临床表现即可诊断，也可行CT及MRI检查辅助诊断。X线表现为干骺端增粗变细，骨皮质外侧骨性突起，基底部为骨皮质，顶部为软骨帽，背向关节面生长，可伴有斑点状或条带状钙化。CT表现为边界清楚的骨性肿物与骨皮质相连，在骨皮质处以窄或宽的基底与之连接，局部骨皮质可增厚，肿物远端可见低密度软骨帽，骨质无破坏，但当软骨帽出现增厚或者高低不平时有可能继发软骨肉瘤。MRI表现为肿瘤周边的骨皮质在T1上为低中等信号，肿瘤内骨松质在T2上为高信号。软骨帽在T1上为低信号，在T2上为高信号。因生长部位不同而表现各异，肿瘤随着生长发育的停止而停止。骨软骨瘤是缓慢生长的骨性包块，可对邻近关节的活动产生影响，有时对邻近组织产生压迫，当压迫神经时可有疼痛及麻木症状。当肿瘤影响骨生长时可使肢体产生短缩或畸形。在本案中影像学方面没有表现出肿瘤远端背向关节面生长，而是沿骨皮质生长，整体外形也不典型。临床症状没有特殊异常表现，还未表现肿瘤的相关症状，只是摔倒后导致左臀部疼痛，因此使得诊断变的困难。骨软骨瘤是临床常见的疾病，但坐骨骨软骨瘤较少见，临床上缺乏相关的诊治经验及影像学资料，文献报道也比较少，本案中术前应该考虑诊断为左侧坐骨骨肿瘤（性质待查），而不应该诊断为骨折。治疗方案应该采取手术切除，而不应该内固定，术后通过病理以明确诊断，从而提高临床诊断水平。