Lancet：血浆高密度脂蛋白（HDL）胆固醇高并不降低心梗风险：孟德尔随机试验
2013-12-17 MedSci MedSci原创
血浆HDL胆固醇高浓度可减少心梗风险，但因果关系尚未清楚。已知基因型由减数分裂随机决定，独立于非遗传混杂因素，且不随疾病进展而改变，因此孟德尔定律可用于检测血浆生物标记物与疾病之间因果关系的假设是否正确。 进行了两项孟德尔随机化分析。第一项，对内皮脂肪酶基因（LIPG Asn396Ser）单核苷酸多态性（SNP）进行分析，在20项不同研究中检测了
血浆HDL胆固醇高浓度可减少心梗风险，但因果关系尚未清楚。已知基因型由减数分裂随机决定，独立于非遗传混杂因素，且不随疾病进展而改变，因此孟德尔定律可用于检测血浆生物标记物与疾病之间因果关系的假设是否正确。 进行了两项孟德尔随机化分析。第一项，对内皮脂肪酶基因（LIPG Asn396Ser）单核苷酸多态性（SNP）进行分析，在20项不同研究中检测了这一SNP位点（20, 913例心肌梗塞患者，95, 407例对照）。第二项，以14项仅与HDL胆固醇相关的SNPs位点的遗传评分，对12, 482例心肌梗塞患者和41, 331例对照人群进行综合遗传评分分析。作为阳性对照，研究人员同样对仅与LDL胆固醇相关的13个SNPs位点进行综合遗传评分。 结果显示，LIPG 396Ser等位基因携带者（2.6%），与非携带者人群相比，拥有更高的HDL胆固醇水平（高出0.14mmol/L, p=8×10－13），但两组间其他脂质指标和心肌梗塞相关非脂质风险因素相似。HDL胆固醇水平的差异导致了心肌梗塞风险水平相差13%（优
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