【衡道丨病例】血管肌纤维母细胞瘤（Angiomyofibroblastoma）如何诊断？

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今天就来看看由上海交通大学医学院附属瑞金医院张学敏老师带来有关血管肌纤维母细胞瘤（Angiomyofibroblastoma）病理诊断重点内容吧。

定义

血管肌纤维母细胞瘤是一种良性、边界清楚的肌纤维母细胞性肿瘤，通常发生在盆腔会阴区，尤其是外阴。

ICD-O coding：8826/0

临床特点

• 年龄：多35-60岁（中位年龄：46岁）；

• 性别：几乎均发生于女性，男性很少病变；

• 部位：最常见于外阴，特别是大阴唇，10%-15%发生在阴道， 少数病例也可发生在女性宫颈和会阴以及男性会阴、腹股沟、精索和阴囊等处；

• 临床表现：患者经常表现为缓慢性生长的无痛性肿块，偶尔有蒂，常被临床医生误诊为前庭大腺囊肿。

大体形态

• 境界清楚的实性肿块，无包膜；

• 切面呈灰白色或粉红色；

• 质地柔软，局部区域呈黏液样；

• 大小常＜5cm。

血管肌纤维母细胞瘤。肿物呈结节状，切面灰白色，质地软，部分区域可呈半透明状或黏液样，境界清楚，可有假包膜

形态学诊断要点

组织学结构特点

1.肿瘤边界清楚，无包膜；

2.胖梭形细胞+明显血管成分（大量中小型薄壁血管）；

3.肿瘤细胞之间有不同程度胶原化；

4.肿瘤细胞密集区和疏松区交替分布（细胞稀疏区常呈黏液样或水肿样）；

5.肿瘤细胞特征性的围绕薄壁血管生长。

细胞学结构特点

1.肿瘤细胞呈胖梭形，卵圆形，上皮样或浆细胞样，可有双核或多核细胞；

2.胞质中等量，嗜酸性，核染色质细腻，核仁不明显；

3.核分裂象少见或不见；

4.常见肥大细胞；

5.有时可见核深染、畸形的退变细胞。

血管肌纤维母细胞瘤。细胞丰富区与细胞稀疏区交替分布，肿瘤内含大量扩张的小到中等大小的薄壁血管

血管肌纤维母细胞瘤。瘤细胞之间常有不同程度的胶原化，特征性的围绕血管生长的模式

血管肌纤维母细胞瘤。肿瘤细胞和血管位于疏松的水肿间质中

血管肌纤维母细胞瘤。双核细胞和多核细胞很常见，部分肿瘤细胞呈浆细胞样外观

血管肌纤维母细胞瘤。瘤细胞可呈上皮样形态，呈簇状或小巢状围绕血管生长

血管肌纤维母细胞瘤。瘤细胞可呈条索状排列，围绕血管生长

血管肌纤维母细胞瘤。少数病例肿瘤内含成熟脂肪组织，含有脂肪成分需与梭形细胞脂肪瘤相鉴别

血管肌纤维母细胞瘤。尽管大多数血管肌纤维细胞瘤中的血管为薄壁血管，但可偶见厚壁血管

血管肌纤维母细胞瘤。绝经后病例细胞常密度偏低，且瘤细胞常呈梭形细胞形态，间质胶原增多，但瘤细胞仍围绕血管生长。绝经后病例Desmin表达可减弱或缺失

免疫组化及分子检测

免疫组化：

• Vimentin、Desmin呈弥漫强阳性表达；

• 恒定表达ER和PR；

• SMA最多是局灶表达，不能弥漫表达；

• CD34偶有表达；

• 不表达S-100和AE1/AE3。

分子检测：

无特殊分子异常。

预后

局部完整切除后几乎不复发，迄今为止，文献上仅有1例发生高度恶性肉瘤样变。

鉴别诊断

1.纤维上皮间质息肉 （Fibroepithelial stromal polyp）

①最常见于阴道，也可见于外阴或子宫颈（很少）；

②经常发生在怀孕期间或接受激素替代疗法的绝经后妇女中；

③该病变被认为是由女性下生殖道的激素反应性上皮下间质细胞引起的；

④肿瘤由中央的纤维血管轴心、带蒂或息肉状增生的间质和表面被覆的鳞状上皮组成；

⑤最典型的特征是间质有星状和多核间质细胞，常沿着间质-上皮交界处以及中央纤维血管轴心的血管周围生长；

⑥间质可呈纤维性、水肿样或黏液样；

⑦间质细胞恒定表达Desmin、ER、PR，不同程度表达CD34、SMA。

纤维上皮间质息肉。息肉样病变，由不同丰富程度的细胞性间质、中央纤维血管轴心和表面被覆鳞状上皮组成

纤维上皮间质息肉。有时间质细胞可以明显增多以及核分裂象活跃

2.浅表肌纤维母细胞瘤 （Superficial myofibroblastoma）

①最常见于阴道，外阴较少见；

②边界清楚，无包膜；

③病灶与上皮由分界区（Grenz区）分开；

④中等细胞密度，缺乏明确的结构模式，但可以看到类似花边、网格状、筛状和束状图案；

⑤有相对均一的、温和的星状或梭形细胞，细胞核呈波浪状，染色质均匀；

⑥间质有纤细的胶原或较厚的胶原带，间质无脂肪包裹；

⑦梭形细胞：Vimentin、CD34、ER、PR、Desmin呈阳性，S100呈阴性。

浅表肌纤维母细胞瘤。病变界限清楚，但无包膜，与表面上皮之间有Grenz区

浅表肌纤维母细胞瘤。梭形细胞无结构模式的排列，间质伴有纤细的胶原

浅表肌纤维母细胞瘤。梭形细胞形态相对单一，呈束状排列，细胞核呈波浪状，染色质细腻

浅表肌纤维母细胞瘤。部分病例肿瘤细胞可呈网格状排列

3.肌纤维母细胞瘤 （Myofibroblastoma）

①男性多见（男：女=2:1）；

②大约50%的病例发生在腹股沟区域，包括外阴/阴道和会阴部；但解剖范围分布很广，沿着“奶线”分布趋势；

③肿瘤边界清楚，无包膜；

④由增生的胖梭形细胞或卵圆形细胞组成，排列成不规则的条束状，有胶原产物；

⑤核分裂象缺失或罕见（≤2个/mm2）；

⑥伴随形态：

a)肿瘤内常混杂多少不等成熟脂肪组织；

b)间质血管通常很小且不明显；

c)间质可伴有玻璃样变性或黏液水肿变性。

⑦肿瘤细胞：Desmin、CD34弥漫表达、RB1核缺失表达（约90%的病例）；部分表达ER、PR，SMA；

⑧包含RB1在内的13q14缺失是肌纤维母细胞瘤的特征，与13q/RB1肿瘤家族的其他良性间质病变（包括梭形细胞/多形性脂肪瘤和富于细胞性血管纤维瘤）在病因学上相关。

肌纤维母细胞瘤。梭形细胞排列成短束状，散在分布的胶原

肌纤维母细胞瘤。温和的梭形细胞，其间分布着玻璃样变性的胶原带

肌纤维母细胞瘤。细胞呈短梭形，形态温和，染色质细腻，嗜酸性至嗜双色性细胞质

肌纤维母细胞瘤。肿瘤内常见成熟的脂肪组织

4.富于细胞性血管纤维瘤 （Cellular angiofibroma）

①男性和女性发病率大致相同；

②好发于女性外阴阴道区和男性腹股沟阴囊区；

③边界清楚，若为男性病例可境界不清；

④常由梭形细胞（中至高等密度）、突出的血管成分（中-小型血管，常伴特征性的玻璃样变性）和成熟脂肪组织组成；

⑤梭形细胞呈条束状或不规则排列，瘤细胞之间有纤细的胶原；

⑥肿瘤细胞：ER、PR阳性；CD34、SMA、Desmin可部分阳性；RB1核表达缺失；

⑦FISH显示RB1基因（13q14）缺失。

富于细胞性血管纤维瘤。肿瘤边界清楚，明显血管壁的玻璃样变性，梭形细胞呈无规则的排列

富于细胞性血管纤维瘤。约50%的病例含有不同程度突出的成熟脂肪细胞，与梭形细胞混杂分布

富于细胞性血管纤维瘤。高倍镜下肿瘤细胞呈短梭形，胞浆不清，染色质比较细腻。可见扩张的薄壁血管。

5.深部（侵袭性）血管黏液瘤 （Deep(aggressive) angiomyxoma）

①常见于生育年龄女性，中位年龄40岁；

②最常见于女性外阴、会阴和盆腔的深部软组织，缓慢性生长；

③细胞密度低，由卵圆、梭形和星状细胞组成；

④明显黏液水肿样基质，富含纤细胶原纤维；

⑤大量血管，从薄壁毛细血管至中-大厚壁血管；

⑥罕见核分裂象和细胞核的异型性；

⑦肿瘤无包膜，浸润性生长，常见浸润至神经、肌肉和脂肪组织；

⑧血管周围常见胶原纤维束和平滑肌束；

⑨肿瘤细胞：Desmin、ER、PR、SMA阳性；CD34部分阳性；ki-67增值指数较低；

⑩分子：存在HMGA2基因重排。

深部（侵袭性）血管黏液瘤。细胞密度低，明显的黏液样水肿间质，含有大量的血管

深部（侵袭性）血管黏液瘤。间质内见特征性的厚壁血管

参考资料及书籍

1.Blaustein’s Pathology of the Female Genital Tract.Seventh Edition.

2.WHO Classification of Female Genital Tumours.5h Edition.

3.WHO Classification of Soft Tissue and Bone Tumours.5h Edition.

4.ROSAI AND ACKERMAN’S SURGICAL PATHOLOGY.

5.HISTOLOGY AND EMBRYOLOGY.

6.王功伟. (2021).临床病理大体形态图谱.