【衡道丨病例】丛状纤维黏液瘤（plexiform fibromyxoma，PF）如何诊断？

 定义

丛状纤维黏液瘤（plexiform fibromyxoma，PF）是WHO (2010)消化系统肿瘤分类中新增加的肿瘤，属于一种少见的胃肠道间叶源性肿瘤。

• ICD-O：8811/0。

• 发生部位：常发生在胃窦和幽门区，十二指肠也可发生。

 临床及大体特点

• 临床表现：胃肠道出血、溃疡、体重减轻和幽门梗阻。

• 流行病学：无性别差异，年龄分布广泛。

• 内镜影像：胃镜示黏膜光滑，部分中央有溃疡形成，不均匀的内部增强信号，边缘增强结节影。

内镜：肿块中央有溃疡形成

MRI：※示肿块

大体表现：肿瘤大小3-15cm，多结节肿块，伴黏液或出血，一般位于黏膜下层或固有肌层，可从浆膜膨出，可延伸到黏膜伴有溃疡。

 镜下特点

• 特征性丛状或多结节生长方式；

• 温和的梭形细胞组成；

• 黏液样、纤维黏液样或胶原样的间质；

• 具有丰富薄壁树枝状血管；

• 细胞无明显异型性，核分裂罕见；

• 伴有壁外生长的肿瘤可累及静脉。

多结节状生长方式

温和的梭形细胞，细胞无异型，核分裂象罕见 

黏液样间质 

薄壁树枝样血管

免疫组化

表达Vimentin、SMA、Caldesmon、Calponin等肌源性标记物；

部分病例表达CD10及PR等；

不表达CD34、CD117、DOG-1 、S-100、Desmin、ALK等。

SMA标记：肿瘤细胞表达

分子检测

• MALAT1-GLI1基因融合和GLI1基因突变

鉴别诊断

1.胃肠道间质瘤

• 位于肌壁内、黏膜下或浆膜下；

•  

• 梭形细胞呈弥漫片状或席纹状，黏液样间质很少见；

• CD117、DOG-1、CD34（+）；

• c-KIT/PDGFRA基因突变。

CD117

2、平滑肌瘤

• 主要发生在食管、结直肠，在胃和小肠很少见；

• 具有嗜酸性胞质的梭形细胞束；

• 偶尔会出现退行性黏液样改变；

• 强弥漫性SMA 、Desmin阳性。

SMA

3、炎性肌纤维母细胞瘤

• 多发生于儿童和青年人；

• 均匀、疏松的梭形细胞；

• 间质慢性炎症细胞浸润，主要是淋巴细胞和浆细胞；

• SMA阳性，通常伴有ALK表达。

ALK

4、炎性纤维性息肉

• 多发生于儿童和青年人；

• 细胞稀疏，间质水肿，嗜酸性粒细胞和淋巴细胞浸润；

• 血管周围的纤维呈同心圆样；

• CD34阳性。

CD34

5、去分化脂肪肉瘤

• 最常见于腹膜后、腹腔，中老年好发；

• 细胞核弥漫MDM2、CDK4（+）；

• 分子可检测出MDM2和CDK4。

MDM2

6、黏液样脂肪肉瘤

• 通常位于四肢的深层软组织，儿童和青少年最常见；

• 小圆形至卵圆形肿瘤细胞，可见成脂肪细胞；

• 黏液样间质，特征性薄壁分支状毛细血管；

• S-100不同程度阳性、通常MDM2、CDK4阴性（罕见局灶核阳性）；

• 特征性t（12；16）伴FUS-DDIT3基因融合。

7、黏液纤维肉瘤

• 大多数发生在四肢，腹膜后和腹腔极为罕见，常见老年患者；

• 浸润边缘的多结节结构；

• 明显的多形性细胞，可见假成脂肪细胞；

• 黏液样间质，特征的弧形血管；

• SMA、CD34局灶表达。

8、低级别纤维黏液样肉瘤

• 低细胞的纤维性区+富于细胞的黏液样区交替分布；

• 纤维性区中细胞短束状或漩涡状生长；

• 黏液样区中弓形小血管伴血管周硬化；

• MUC4弥漫强（+）；

• FUS-CREB3L2基因融合最常见。

MUC-4

参考文献及书籍

1.WHO Classification of Tumours of the Digestive System Tumours . Revised 5th Edition.

2.WHO Classification of Tumours of the Soft Tissue and Bone Tumours . Revised 5th Edition.

3.Spans L, Fletcher CD, Antonescu CR, Rouquette A, Coindre JM, Sciot R, Debiec-Rychter M. Recurrent MALAT1-GLI1 oncogenic fusion and GLI1 up-regulation define a subset of plexiform fibromyxoma. J Pathol. 2016 Jul;239(3):335-43. doi: 10.1002/path.4730. Epub 2016 May 20. PMID: 27101025; PMCID: PMC5586099.

4.Su HA, Yen HH, Chen CJ. An Update on Clinicopathological and Molecular Features of Plexiform Fibromyxoma. Can J Gastroenterol Hepatol. 2019 Jul 7;2019:3960920. doi: 10.1155/2019/3960920. PMID: 31360694; PMCID: PMC6642755.