无创基因检测：孕妈妈的唐筛**

"奶牛公社"是妈妈们一同分享育儿路上点点滴滴的微信公共账号，它用最简单的方式将大道理融入小故事，给每个孩子带来了质朴又神奇的世界，帮助孩子健康成长。但很少有人知道，账号创建的背后，包含着一位孕妈妈在产下女儿前走过的惊心之路。

这位孕妈妈就是山东科技大学的美女教授孔寅，怀上女儿能能时她已经38岁了，听说35岁以后的高龄孕妇需要做羊水穿刺来排除染色体异常的出生缺陷，她和家人都非常担心羊水穿刺所带来的风险。在我国，平均每30秒就要有一个缺陷儿出生，许多孕妈妈都在体会着和孔老师一样的忧心。

使事情发生转机的是孔老师与基因检测技术的邂逅。经朋友介绍，孔老师来到医院做无创产前基因检测，没想到，十天后顺利拿到了华大基因出具的低风险检测报告，让她及家人安心地度过了整个孕期，在生产时仅用半个小时孔就顺利产下了女儿能能。经历了这样惊心的孕儿历程，孔老师想把无创产前基因检测这颗定心丸推荐给更多的妈妈，让检测结果告诉孕妈妈们"宝宝没有问题，放心的去生吧！"

应运而生

在所有出生缺陷中，唐氏综合征是主要的疾病之一。孕妇长期在放射性污染环境下工作，自身患有免疫性疾病，病毒感染，遗传因素和高龄妊娠都是导致出生儿患有唐氏综合征的危险因素。这种疾病的发病率高达1/800-1/600，患儿表现为先天智力低下、生长发育迟缓，常伴有五官、四肢等方面畸形，尚无有效的治疗方法，只能通过产前筛查和产前诊断来进行预防。

唐筛检查（唐氏综合征产前筛查）是通过化验孕妇的血液，来判断胎儿患有唐氏征的风向程度。如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合征的风险性比较高，就应进一步进行确诊性的检查。

以往，孕妇多采用绒毛膜穿刺和羊水穿刺的方法来进行产前诊断，这两种方法虽然准确率很高，但有导致胎儿宫内感染和流产的风险，另一方面，临床常用的产前筛查方法也存在很高的假阳性率和漏检率。因此急需一种更安全、更准确的检测方法来满足目前临床的这种迫切需求。1997年，科学家在孕妇的血液中发现了胎儿游离DNA片段，基于这一发现，无创产前基因检测应运而生。

更安全、准确、无创的检测方式

无创产前基因检测通过采集孕妇外周血提取游离DNA，采用新一代高通量测序技术并结合生物信息分析，得出胎儿发生染色体非整倍体的风险率，针对胎儿21、18、13三对染色体的非整倍体数目异常进行检测。检测具体流程包括采血、将采集的血液进行样本处理、基因测序、生物信息分析、报告发放和解读。

35岁及以上的高龄产妇，血清学筛查显示高危的孕妇，胎儿为试管婴儿，习惯性流产等"珍贵儿"的孕妇，有穿刺禁忌症等、不宜进行或不愿进行羊水穿刺或脐血穿刺等侵入性产前诊断的孕妇，以及35岁以下、错过血清学筛查机会的孕妇都可以通过无创产前基因检测来进行唐筛检测。目前无创产前基因检测的适宜检测时间是12～24孕周。在早于12孕周时进行检测，可能会因外周血中胎儿DNA浓度过低而达不到检测要求，但目前技术已实现可以在10孕周进行检测。超过了24孕周的孕妇可以由专家进行检查后再决定是否需要进行该项检测。

对比以往的检测方式，无创产前基因检测具有准确、无创、 安全、 具有早期规范完善的信息化管理流程及全面的质量管理体系等优势。它采用新一代的测序技术，在DNA水平上，采用新一代高通量测序技术，通过序列比对将这些染色体片段精确定位到每个染色体上，具有灵敏度高、特异性强、准确性高等特点，显着优于传统血清学唐筛。只抽取5ml母体外周血，检出率>99.9% ，避免胎儿宫内感染及孕妇流产。

华大基因是目前国内唯一获得CFDA批准的无创产前基因检测产品上市的机构。截至2014年2月，已与全球900百余家医院合作，共检测样本30万余例。从医院送来的孕妇全血经过血浆分离、DNA提取、文库构建、上机测序、信息分析的过程最终形成无创产检基因检测的报告，每一步都有严格的质量控制以保证检测结果的准确性。

如今，无创产前基因检测技术正逐步得到应用，为孕妈妈们带去了安心。随着技术的不断完善和检测经验的不断积累，无创产前基因检测技术还可更广泛地应用于其他染色体非整倍体和染色体微缺失微重复等染色体疾病的检测，减轻患者的负担，让更多的家庭避免悲剧的发生。