Nature：克罗恩氏病的遗传原因
2014-03-07 Nature中文网 Nature中文网
自噬基因ATG16L1中的Thr 300-to-Ala (T300A)多态性已被发现是克罗恩氏病（一种慢性肠道炎症，目前正成为工业化国家一个较大的健康问题）的一个显著的易感因子。 这项研究显示，Thr 300位于人ATG16L内一个“半胱天冬酶解理点”的P1′位置，在那里它能提高ATG16L1对由“半胱天冬酶-3”介导的解理的敏感性。这会降低对响应于代谢应激或死亡受体刺激而发生的自噬作用的诱导，
自噬基因ATG16L1中的Thr 300-to-Ala (T300A)多态性已被发现是克罗恩氏病（一种慢性肠道炎症，目前正成为工业化国家一个较大的健康问题）的一个显著的易感因子。【原文下载】
这项研究显示，Thr 300位于人ATG16L内一个“半胱天冬酶解理点”的P1′位置，在那里它能提高ATG16L1对由“半胱天冬酶-3”介导的解理的敏感性。这会降低对响应于代谢应激或死亡受体刺激而发生的自噬作用的诱导，导致炎性细胞因子分泌的增加。
这些发现提出这样一个可能性：“半胱天冬酶-3”激活通道的治疗性抑制也许能恢复自噬作用和肠道动态平衡——部分是通过稳定ATG16L1来发挥这种作用。
原始出处：
Murthy A1, Li Y1, Peng I1, Reichelt M2, Katakam AK2, Noubade R1, Roose-Girma M3, DeVoss J1, Diehl L2, Graham RR4, van Lookeren Campagne M1.A Crohn's disease variant in Atg16l1 enhances its degradation by caspase 3.Nature. 2014 Feb 27; 【原文下载】
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