颧弓软骨肉瘤1例并文献复习

2020-06-18 方薪淇 王莹 马玉杰 中南大学学报(医学版)

软骨肉瘤是发生率仅次于骨肉瘤的原发性骨恶性肿瘤,约占所有恶性骨肿瘤的20%,常发于骨盆、股骨两端、肱骨近端及肋骨。原发于颧弓的软骨肉瘤非常罕见,1986年报道首例颧弓软骨肉瘤后,尚无相关文献报道。软骨

软骨肉瘤是发生率仅次于骨肉瘤的原发性骨恶性肿瘤,约占所有恶性骨肿瘤的20%,常发于骨盆、股骨两端、肱骨近端及肋骨。原发于颧弓的软骨肉瘤非常罕见,1986年报道首例颧弓软骨肉瘤后,尚无相关文献报道。软骨肉瘤缺乏骨质结构,会产生软骨基质,并可能会出现成骨、钙化和黏液样变等现象,患者常因局部肿块、疼痛或全身乏力而就诊。

软骨肉瘤一般生长较慢,容易向邻近部位浸润。目前的治疗方式以手术为主,国内外对术后的辅助治疗尚无明确共识。现报道起源于颧弓的软骨肉瘤青年患者1例,并对相关文献进行复习,以提高临床医师对该疾病的诊治水平。

1.临床资料

患者,男,16岁,因“无意发现右颞部包块20余天”于2014年7月30日就诊。入院前患者无意发现右颞部包块,无发热、红肿、胀痛等。体查右颞部肿块大小约3 cm×3 cm,质地硬,活动度差,边界欠清,局部皮温不高,无压痛,神经系统体查阴性。外院CT提示右颞部混杂高密度灶。MRI提示右颞部耳屏前约3.5 cm×2.4 cm肿块影,长T1长T2信号,增强后不均匀强化,与周边组织边界清,似有包膜,性质待定,病变未累及颅内(图1)。

完善检查后于2014年8月5日全麻下行右颞部肿块切除术,术中发现颧弓、眶外侧壁被肿瘤侵蚀破坏,骨质呈白垩色,肿瘤表面有包膜,快速冰冻活检:肿瘤性病变,细胞具有一定异型性,考虑软骨肉瘤。与家属充分沟通患者病情后,行病灶扩大切除手术。术中显露、结扎并切断腮腺导管,分离保护面神经主干及分支,从腮腺深叶四周渐次钝性分离,将腮腺深叶整块切除。肿瘤主体位于颧弓,累及上颌窦后壁骨质,保留右侧上颌窦黏膜完整性,咬骨钳去除颞骨颧突、颧骨颞突至其根部,距离肿瘤外缘约1.5 cm处自颅骨表面整块切除肿瘤,清除颞下窝残余骨膜及可疑骨质,电刀烧灼骨面。残存颞肌复位,分层缝合伤口。术后病理结果为右颞部软骨肉瘤II级,送检淋巴结未见肿瘤转移(图2)。


术后予抗感染及对症支持治疗,恢复良好,2周后出院。该患者术中全切肿瘤,术后未进行放射治疗和化学药物治疗,门诊定期随访至2018年11月,复查MRI均未见肿瘤复发或转移(图3)。


2.讨论

软骨肉瘤根据形成原因可分为原发性和继发性。结合肿瘤细胞HE染色的特点,软骨肉瘤被分为I,II,III级,其中II,III级为高级别肿瘤,I级为低级别肿瘤,很难与软骨瘤进行鉴别。原发性软骨肉瘤是由正常软骨成骨过程中发生变化形成,多发于躯干,约占软骨肉瘤的2/3,多为低分化的高级别肿瘤,具有侵袭周围正常组织的能力并可发生远处转移;而继发性软骨肉瘤在形成前多有良性的软骨病变,常见于四肢末端。软骨肉瘤的预后与肿瘤部位有关,位于脊柱或骨盆的原发性软骨肉瘤预后最差,位于颌面部及颅底的软骨肉瘤整体预后较好,但如果为高级别肿瘤,仍面临肿瘤复发和转移的风险。

CT和MRI在软骨肉瘤术前明确诊断及制定诊疗计划中极其重要。CT上软骨肉瘤可表现为骨皮质破坏和骨小梁减少,并可见点状钙化灶。MRI能够鉴别大部分位于颅底的软骨肉瘤和软骨瘤,而磁共振弥散加权成像在两者的鉴别诊断中有更高的准确性,软骨肉瘤的表观扩散系数显著高于软骨瘤。

MRI对于软组织的分辨率更高,还可以提供肿瘤与周围组织的关系,有利于早期诊断及监测肿瘤是否复发。外科手术是治疗软骨肉瘤的主要手段,通过局部切除、根治术、截肢和非手术治疗的对比发现,对分化较好的低级别软骨肉瘤进行局部切除术的患者预后最好,明显优于截肢手术。分化差的软骨肉瘤容易出现肿瘤复发及远处转移,而且对于放射治疗和化学药物治疗高度不敏感,建议行局部扩大切除手术,尤其是高级别软骨肉瘤和骨盆软骨肉瘤。

一般认为扩大切除手术需切除肿瘤边缘1 cm以上的正常组织,也有学者提出术后病理切片包含2 mm以上的正常组织即可认为是做到了扩大切除,因此当受到解剖结构限制时,可利用解剖屏障进行肿瘤整块切除,实现病理学的扩大切除,避免分块切除,减少肿瘤复发可能。Goda等在术前对软骨肉瘤给予50 Gy的放疗剂量,或者对术后残留的肿瘤给予66~70 Gy的剂量进行治疗,认为放射治疗对于提高局部病灶控制率有一定疗效,尤其当肿瘤扩大切除难以实现的时候。

一项863例软骨肉瘤患者的回顾性研究发现:高剂量放射治疗(>70 Gy)和质子放射治疗能够改善患者的5年生存率。对于软骨肉瘤的放疗剂量,目前尚无统一标准。化学药物治疗在软骨肉瘤中的应用很少,有研究认为在侵袭性的高级别软骨肉瘤或局部快速复发的患者中,化学药物治疗可作为一种辅助治疗,但效果不明确。分子标志物在评估软骨肉瘤患者预后中有重要作用。

由于传统的治疗方法效果有限,近年来,与软骨肉瘤诊断治疗相关的分子标志物研究逐渐增加。瘦素和脂联素与软骨肉瘤的分期有关,在高级别的软骨肉瘤中二者表达水平升高,能促进肿瘤血管和淋巴管生成,使其恶性程度增加。α-甲基酰基辅酶A消旋酶(alpha-methylacyl-CoA racemase,AMACR)和骨膜素蛋白可用于低级别软骨肉瘤和软骨瘤的鉴别诊断,AMACR可见于大部分软骨瘤及少部分低级别软骨肉瘤,而骨膜素仅表达于低级别软骨肉瘤,正常软骨及软骨瘤不表达骨膜素。

通过抑制软骨调节素或刺激血管内皮生长因子,可以促进软骨血管生成,增加低级别软骨肉瘤的血管活性,有利于抗肿瘤药物到达肿瘤部位发挥作用。在高级别软骨肉瘤患者中,抗血管生成靶向药物治疗耐受性较好,患者无进展中位生存时间达22.6个月并可能获得长期的临床效果。超过50%的原发性软骨肉瘤会出现异柠檬酸脱氢酶(isocitrate dehydrogenase,IDH)突变,IDH抑制剂可能成为软骨肉瘤的有效治疗手段,AG-221是一种口服IDH2抑制剂,目前正处于二期临床试验阶段。

本例患者术中进行了肿瘤扩大切除到正常骨质结构,同时切除周边可能累及的软组织及腮腺,送检的淋巴结未见肿瘤细胞。病理结果为软骨肉瘤II级,术后未进行辅助治疗,目前已规律随访50个月,未见肿瘤复发。随着患者年龄增加,若需改善容貌,可进行颧弓及软组织重建。

原始出处:

方薪淇,王莹,马玉杰,谭泽明,伍军.颧弓软骨肉瘤1例并文献复习[J].中南大学学报(医学版),2019,44(06):720-724.



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