NEJM：达那唑治疗端粒疾病可以使端粒长度增加
2016-05-19 崔倩 译 MedSci原创
端粒维持和修复的遗传缺陷可导致骨髓衰竭，肝硬化和肺纤维化，并且增加了癌症的易感性。从历史上看，雄激素对于治疗骨髓衰竭综合征是有效果的。在组织培养和动物模型中，性激素可调节端粒酶基因的表达。原始出处：Danielle M. Townsley,Bogdan Dumitriu,Delong Liu,et al.Danazol Treatment for Telomere Diseases,NEJM,20
端粒维持和修复的遗传缺陷可导致骨髓衰竭、肝硬化和肺纤维化，并且增加了癌症的易感性。从历史上看，雄激素对于治疗骨髓衰竭综合征是有效果的。在组织培养和动物模型中，性激素可调节端粒酶基因的表达。
在涉及端粒疾病患者的1-2阶段前瞻性研究中，研究人员给予综合性激素达那唑口服剂量为每天800毫克，共24个月。治疗的目标是端粒耗损的衰减，而主要疗效终点是在24个月时检测端粒耗损的年发生率降低20％。治疗的毒副作用的发生是主要的安全性终点。在不同时间点对治疗有血液学反应是次要有效性终点。
27例患者被招募后，端粒耗损在12例患者中减少了，且都可以进行主要终点评估，所以研究被提前停止；在意向治疗分析中，27例患者中的12例患者（44％; 95％的置信区间[CI]，26至64）达到主要疗效终点。出乎意料的是，几乎所有的患者（11/12，92％）与基线（平均增加，386bp[95％CI，178至593]）相比，在24个月时端粒长度都增加了；在探索性分析中，在6个月（16/21，平均增加175bp[95％CI，79至271]）和12个月时（16/18；平均增加360bp[95％CI ，209至512]）也观察到了类似的增长。在3个月时24例患者中的19例患者（79％）和在24个月时12例患者中的10例患者（83％）可进行血液反应评估。已知的达那唑副作用—肝酶水平升高和肌肉痉挛—2级或以下事件的发生率分别有41％和33％患者。
在该研究中，达那唑可以治疗端粒疾病患者，可以使端粒延长。
原始出处：
Danielle M. Townsley,Bogdan Dumitriu,Delong Liu,et al.Danazol Treatment for Telomere Diseases,NEJM,2016.5.18
小提示：本篇资讯需要登录阅读，点击跳转登录
版权声明：
本网站所有内容来源注明为“梅斯医学”或“MedSci原创”的文字、图片和音视频资料，版权均属于梅斯医学所有。非经授权，任何媒体、网站或个人不得转载，授权转载时须注明来源为“梅斯医学”。其它来源的文章系转载文章，或“梅斯号”自媒体发布的文章，仅系出于传递更多信息之目的，本站仅负责审核内容合规，其内容不代表本站立场，本站不负责内容的准确性和版权。如果存在侵权、或不希望被转载的媒体或个人可与我们联系，我们将立即进行删除处理。
在此留言
本网站所有内容来源注明为“梅斯医学”或“MedSci原创”的文字、图片和音视频资料，版权均属于梅斯医学所有。非经授权，任何媒体、网站或个人不得转载，授权转载时须注明来源为“梅斯医学”。其它来源的文章系转载文章，或“梅斯号”自媒体发布的文章，仅系出于传递更多信息之目的，本站仅负责审核内容合规，其内容不代表本站立场，本站不负责内容的准确性和版权。如果存在侵权、或不希望被转载的媒体或个人可与我们联系，我们将立即进行删除处理。
在此留言
#端粒长度#
42