JCEM：散发性GH分泌型垂体腺瘤中的基因组改变和复杂的亚克隆结构
2018-02-22 MedSci MedSci原创
目前关于生长激素（GH）分泌型垂体腺瘤的分子发病机制尚未完全了解。细胞遗传学改变可能作为GNAS突变阴性生长激素肿瘤的另一驱动事件。Mirella Hage等人进行了相关的研究，并把研究结果发表在近日的JCEM上。
目前关于生长激素（GH）分泌型垂体腺瘤的分子发病机制尚未完全了解。细胞遗传学改变可能作为GNAS突变阴性生长激素肿瘤的另一驱动事件。Mirella Hage等人进行了相关的研究，并把研究结果发表在近日的JCEM上。
研究人员使用阵列比较基因组杂交（array-CGH）分析对39例肢端肥大症患者和4例散发性巨人症患者的垂体腺瘤进行细胞遗传学分析。研究人员通过使用DNA荧光原位杂交（FISH）研究了两种肿瘤样品中的肿瘤DNA拷贝数异质性。
根据拷贝数图谱，研究结果发现了两组腺瘤：低拷贝数改变组（CNA：<12％的基因组破坏，63％的肿瘤）和高CNA组（24-45％的基因组破坏，37 ％的肿瘤）。臂级CNA是最常见的异常。 GNAS突变阳性腺瘤仅属于低CNA组，而GNAS突变阴性腺瘤亚组具有高度基因组破坏。研究人员在AIP突变阳性的肢端肥大症患者和散发性巨人症患者的两个腺瘤样本中检测到了与染色体碎裂相关的CNA谱。这两个样品的RNA测序鉴定了17个融合转录物，其中大多数由染色体污染相关的染色体重排引起。这些样品的DNA FISH分析证实了每个肿瘤中具有多达六个不同细胞群的亚克隆构建体。
上述研究结果表明正如通过可变CNA图谱和复杂的亚克隆体系结构所显示的，促生长垂体腺瘤显示出大量的瘤内和瘤内DNA拷贝数异质性。 GNAS突变阴性生长激素腺瘤亚群中的广泛细胞遗传学负担指向与基因组不稳定性相关的替代致瘤途径。
原始出处：
Mirella Hage.et al. Genomic alterations and complex subclonal architecture in sporadic GH-secreting pituitary adenomas. J Clin Endocrinol Metab. 2018.
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