Nature：乳腺癌易感基因新位点
2015-03-12 佚名 生物谷
乳腺癌的研究持续发力，3月9日，Nature Genetics杂志发表了一项关于乳腺癌的新的研究，该研究是由英国癌症研所资助，科学家通过全基因组关联研究（Genome-wide association studies, GWAS），发现了了15个新的乳腺癌易感基因位点。 GWAS研究和大量的重复研究已经鉴定了79个和乳腺癌相关的位点，这在一定程度上解释了乳腺癌的家族风险。为了鉴定新的易感基
乳腺癌的研究持续发力，3月9日，Nature Genetics杂志发表了一项关于乳腺癌的新的研究，该研究是由英国癌症研所资助，科学家通过全基因组关联研究（Genome-wide association studies, GWAS），发现了了15个新的乳腺癌易感基因位点。
GWAS研究和大量的重复研究已经鉴定了79个和乳腺癌相关的位点，这在一定程度上解释了乳腺癌的家族风险。为了鉴定新的易感基因位点，研究人员对11个GWAS研究和41个独立研究进行了Meta分析。这11个GWAS研究共包含了15748个乳腺癌病例和18084个对照；而这41个独立的研究包括了46785个病例和42892个对照。所纳入的对象都是具有欧洲血统的女性。
研究人员从超过1.1千万个单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphisms, SNPs）中，鉴定出15个新的乳腺癌相关的基因位点。加上之前已经鉴定的79个位点，研究人员已经揭示了超过90个与乳腺癌相关的SNPs。在这90多个位点上出现的乳腺癌相关的遗传变异，能在16%的范围内解释遗传的可能性。
研究人员还利用ENCODE计划完成的增强子元件图谱，以及癌症基因组图谱所产生的表达数量性状位点的模式，深入研究了这些新位点中潜在的致病SNP。
人类逐渐从基因水平上揭开了乳腺癌的秘密，并了解如何针对性地治疗。这项新研究为乳腺癌风险遗传图谱提供了更多的细节，对于新办法的开发具有积极的作用。
原始出处：
Kyriaki Michailidou,et al.Genome-wide association analysis of more than 120，000 individuals identifies 15 new susceptibility loci for breast cancer.Nature,March 9,2015.
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