Arthritis Rheumatol：系统性红斑狼疮和干燥综合征中的罕见X染色体异常
2017-07-18 xiangting MedSci原创
干燥综合征或SLE患者中存在非常罕见的X染色体异常，这有助于确定介导X剂量效应的基因位置和这种效应有效的关键细胞类型。
干燥综合征和系统性红斑狼疮（SLE）的临床和血清学表现以及遗传风险有相关性。这两种疾病更常见于女性，男女比例为10比1。常见的X染色体非整倍体，47，XXY和47，XXX分别在男性和女性中富集，提示X染色体的剂量效应。
研究人员检测了干燥综合征或SLE患者的X染色体单核苷酸多态性（SNP）等位基因强度图以及所选受试者的核型。
在2500名SLE女性患者中，发现3名3倍嵌合体的患者，包括45，X/46，XX /47，XXX。在2100名干燥综合征女性患者中，1名患者为45，X/46，XX/47，XXX， 在47，XXX细胞有X染色体p臂远端的三倍体。对照组中均未发现3倍嵌合体和部分三倍体。在另一个干燥综合征队列中，在X染色体同一区域发现了母女对部分三倍体。3倍嵌合体发生率约为每25,000到50,000名活产女婴1人，而部分三倍体更是罕见。
干燥综合征或SLE患者中存在非常罕见的X染色体异常，这有助于确定介导X剂量效应的基因位置和这种效应有效的关键细胞类型。
原始出处：
Rohan Sharma，et al. Rare X chromosome abnormalities in systemic lupus erythematosus and Sjogren's syndrome. Arthritis Rheumatol.10 July 2017.
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