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GIM：基于DNA的产前筛查技术的使用或有望扩展

2017-02-06 生物谷 生物谷

DNA产前筛查孕妇认知染色体异常唐氏综合症
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研究者Palomaki博士表示，如今我们已经知道基于DNA的筛查技术具有较高的有效性，而且本文研究也让这种技术实现了对一般人群的检测；我们的研究目的就是确定选择DNAFirst筛查测试作为部分常规产前护理的女性对该技术的认知和满意程度；在选择DNAFirst筛查测试大约2700名女性中，研究者发现仅有一小部分的特殊检测和人口学特征存在一定关联，

图片摘自：thestir.cafemom.com

基于DNA的产前血液检测能够用于对高风险女性进行唐氏综合症及类似染色体异常进行筛查，这种检测手段如今已经慢慢推向到了一般的怀孕人群；近日，来自英国的研究人员通过研究发现，这种无创检测手段或许能够有效且适当地用于所有的怀孕女性，而且并不会受到母亲年龄或者风险因子的影响，相关研究刊登于国际杂志Genetics in Medicine上。

研究者Palomaki博士表示，如今我们已经知道基于DNA的筛查技术具有较高的有效性，而且本文研究也让这种技术实现了对一般人群的检测；我们的研究目的就是确定选择DNAFirst筛查测试作为部分常规产前护理的女性对该技术的认知和满意程度；在选择DNAFirst筛查测试大约2700名女性中，研究者发现仅有一小部分的特殊检测和人口学特征存在一定关联，而且这些女性参与了与其经历相关的15分钟的电话随访。

研究者制定了患者的教学素材，并且对技术提供者进行关于DNAFirst技术的培训，随后技术提供者和患者会被进行关于这种技术知识的调查，以及他们如何进行决策和使用该技术的总体满意程度，最终研究者发现，这些教学素材对于提供者和患者而言非常有效。

过去30多年来，研究人员一直在开发并且改善对唐氏综合症及其它致死性染色体异常疾病的新技术，早在2011年，研究者Palomaki及同事就发表了首个外部证实性研究，他们对母源性血浆中的循环游离DNA进行新一代的测序来鉴别常见的染色体异常。最后研究者Palomaki指出，未来政策制定者、专业组织以及保险提供者就能够利用当前的研究结果来帮助确定如何进行基于DNA的产前筛查以及这种技术应当应用于哪些个体中。

原始出处：

Graziano Pescia, Nicolas Guex, Christian Iseli, et al. Cell-free DNA testing of an extended range of chromosomal anomalies: clinical experience with 6,388 consecutive cases. Genetics in Medicine (2017) 19.

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