2023 ESC 心肌病管理指南发布，要点更新！丨ESC 2023

2023年欧洲心血管年会（ESC）在荷兰阿姆斯特丹盛大开幕。会议首场颁布了5部指南更新，包括《2023 ESC急性冠脉综合征管理指南》、《2023 ESC心肌病管理指南》、《2023 ESC糖尿病患者心血管疾病管理指南》、《2023 ESC心内膜炎管理指南》、《2023重点更新2021 ESC急性和慢性心力衰竭诊断和治疗指南》。本报道结合会议现场及指南内容进行报告。本部心肌病指南的主席为Elena Arbelo和Juan Pablo Kaski教授。

Elena Arbelo教授指出，心肌病患者的临床管理中需要重视多学科协作，强调以患者和家系成员为中心的疾病管理理念（cardiomyopathy mindset）。

心肌病定义为心肌结构和功能异常的一种心肌疾病，需要排除冠状动脉疾病(CAD)、高血压、心脏瓣膜病和先天性心脏病(CHD)导致的心肌异常。本部指南首次将心肌病进行明确分类：包括肥厚型心肌病、扩张型心肌病、非扩张型左室心肌病、致心律失常性右室心肌病、限制型心肌病。

心肌病可以按照表型和功能改变进行分类，其中根据心肌表型形态学改变可分为：心室肥厚[左和（或）右室]、心室扩张[左和（或）右室]、右非缺血性心室瘢痕及其他心肌磁共振特征心肌改变；依据功能改变特征可分为：心室收缩功能障碍（整体或局部）、心室舒张功能障碍（限制性生理）。

指南建议对所有疑似或已确诊的心肌病患者采用多方法进行系统评估，包括临床评估、家系分析、心电图、动态心电图监测、实验室检测和多模式成像方法。建议所有疑似心肌病患者进行家族史评估，并绘制三到四代家系图，以帮助诊断，提供潜在病因的线索，确定遗传模式，并确定高危亲属。

心脏影像学检查在心肌病的患者诊断中具有重要的价值，其中指南对心肌增强核磁（CMR）检查的地位进行了肯定，指出在初步评估时，心肌病患者推荐增强CMR检查（Ⅰ类推荐）；此外，心肌病患者在随访期间应进行增强CMR检查，以监测疾病进展，并帮助进行风险分层和管理（Ⅱa类推荐）。对于心脏淀粉样变、 Anderson-Fabry病、结节病、炎症性心肌病、血色素沉积病累及心肌患者，应考虑使用增强CMR进行系列随访和评估治疗反应。在心肌病家族中，基因型阳性/表型阴性家族成员应考虑对比增强CMR，以帮助诊断和检测早期疾病（Ⅱa类推荐）。在没有遗传诊断的遗传性心肌病患者中，在表型阴性的家族成员中可以考虑增强CMR，以帮助诊断和检测早期疾病（Ⅱb类推荐）。指南病对每种心肌病的特征性心肌增强核磁表现进行了举例。

遗传学筛查在心肌病患者的诊断、治疗选择、预后评价、生育咨询、家系成员评价中具有重要的价值。指南建议对符合心肌病诊断标准的先证者进行基因检测，或者同时对其亲属进行基因评估（Ⅰa类推荐）。对于明确携带致病突变（LP/P）的先证者的家系成员，建议进行基因检测及遗传咨询（Ⅰa类推荐）。

肥厚型心肌病的临床管理更新

左室流出道梗阻性肥厚型心肌病的药物治疗推荐

首次将心脏肌球蛋白ATP酶抑制剂（mavacamten）写入指南推荐，建议通过超声心动图监测LVEF情况下逐渐mavacamten加量至最大耐受剂量，可同时使用β受体阻滞剂（如有禁忌，可考虑维拉帕米或地尔硫䓬），以改善静息或诱发LVOTO的成年患者的症状（Ⅱa类推荐）。对于存在β受体阻滞剂或维拉帕米/地尔硫䓬禁忌证者，建议超声心动图监测LVEF下口服mavacamten至最大耐受剂量，来单药治疗静息或诱发LVOTO（运动或Valsalva动作）。

室间隔减容治疗（SRT）的推荐

对于有SRT指征的儿童，以及有SRT指征和其他需要手术干预的病变（如二尖瓣异常）的成年患者，建议进行室间隔切除术，而不是酒精化学消融（Ⅰ类推荐）；

对于药物治疗难治的轻度症状（NYHA Ⅱ类）、休息或诱发试验最大左室流出道压差≥50 mmHg，合并有中度至重度SAM相关二尖瓣反流、房颤或中度至重度左房扩大的患者，手术并发症发生率明显低，可考虑SRT治疗；

儿童心肌病患者

对于儿童心肌病患者，指南提出建议应用HCM Risk-Kids工具来进行心脏性猝死风险评价。

左室心尖部室壁瘤患者

对于左室心尖部室壁瘤患者，应考虑基于HCM-Risk-SCD或HCM Risk-Kids进行猝死风险评估指导ICD一级预防，而不仅仅考虑室壁瘤的存在（Ⅱa类推荐）。对于猝死低风险患者（估计5年SCD风险<4%），在预防性ICD植入的临床决策中，可将LGE面积>15%纳入风险评估因素，因为目前尚无足够的LGE面积与猝死发生风险评估的可靠数据（Ⅱb类推荐）。对于猝死低风险患者（估计5年SCD风险<4%），在预防性ICD植入的临床决策时，可考虑LVEF<50%的风险因素，因为目前尚无足够的LVEF与猝死发生风险评估的可靠数据（Ⅱb类推荐）。

扩张型心肌病ICD植入进行猝死一级预防的推荐更新

将基因检测指导DCM患者进行ICD植入的地位进一步提升。指南提出：在评估DCM患者的SCD风险时，应考虑患者的基因型（Ⅱa类推荐）；对于合并有猝死高危基因突变、LVEF >35%且合并有其他高危因素（CMR检查存在LGE、晕厥）的DCM患者，应考虑ICD植入（Ⅱa类推荐）；对于合并有猝死高危基因突变、LVEF >35%，未合并有其他高危因素（CMR检查存在LGE、晕厥）的DCM患者，可考虑ICD植入（Ⅱb类推荐）；无高危基因突变，LVEF>35%且合并其他高危因素（CMR检查存在LGE、晕厥）的患者，可考虑ICD植入（Ⅱb类推荐）。

指南详细列举了DCM猝死高危的基因突变。

指南还详细列举了非扩张型左室心肌病（NDLVC）和致心律失常性右室心肌病（ARVC）患者进行ICD植入的推荐建议，为临床医生提供实践指导。

总之，2023年ESC发布的心肌病管理指南是首个全面归纳总结各种类型心肌病的临床指南，为临床医生的诊疗决策提供详细的参考意见。