JTO：EGFR突变和肿瘤组织DNA突变直接相关

近日，刊登在国际杂志Journal of Thoracic Oncology上的刊登的一篇研究论文中，来自国外的研究人员通过研究发现，恶性非小细胞肺癌（NSCLC）患者血浆中循环的无肿瘤DNA（ctDNA）的表皮生长因子受体（epidermal growth factor receptor，EGFR）突变和患者肿瘤组织中的DNA突变直接相关。

EGFR酪氨酸激酶抑制剂（TKI）疗法是目前批准的用于针对恶性NSCLC患者EGFR激活突变阳性患者的特殊疗法，但是确定其突变的状态往往是通过来自肿瘤组织衍生的DNA来确定的；文章中，研究者表示，我们对1060名EGFR突变阳性且处于不同患病阶段的高加索人进行研究，分析并且对比了患者机体中的肿瘤组织及其所配对的血浆DNA，结果发现652名患者机体肿瘤组织和配对血浆中的EGFR的突变状态是一致的，这些患者中94%的个体的检测敏感性为66%，特异性为100%。

对同一患者的两份血浆进行重复性实验，结果显示重复性较高，而且突变一致性达到了97%，于是研究者对处于1期吉非替尼治疗的患者进行研究揭示了，EGFR突变阳性的组织和所有突变的阳性组织及血浆均具有相似的疾病无恶化的生存一致性。

研究者表示，单一血浆产生的ctDNA样本或许是进行EGFR突变状态研究的最佳样本，由于目前在使用ctDNA进行EGFR突变分析研究上并没有公开的指导规则，因此本文的研究或许可以帮助满足当前的研究需求；未来研究中研究者还将继续寻找EGFR路径和其它途径中的其它耐药性突变，这将会开发新型的检测手段进行癌症耐药性的敏感性检测提供新的思路和希望。

原始出处：

Novello S1, Scagliotti GV, Sydorenko O, Vynnychenko I, Volovat C, Schneider CP, Blackhall F, McCoy S, Hei YJ, Spigel DR.Motesanib Plus Carboplatin/Paclitaxel in Patients With Advanced Squamous Non-Small-Cell Lung Cancer: Results From the Randomized Controlled MONET1 Study.J Thorac Oncol. 2014 Aug;9(8):1154-61. doi: 10.1097/JTO.0000000000000227.