【一般资料】
患者，女性，55岁
【现病史】
因劳累后发现阴道内有块状物脱出，平卧位休息后肿块能回纳入阴道内，伴排尿困难，便秘等症状。
【辅助检查】
经会阴部盆底三维超声检查：嘱患者做Valsalva动作后，可见膀胱后壁向阴道内脱出，同时右侧肛提肌外侧肌间隙内探及一呈类圆形团块，大小约2.3cm×2.0cm×1.5cm，内部为均匀低回声，向外突出（图1）。三维超声检查显示，在不同层面病灶大部分位于肛提肌内（图2）。彩色超声显示内部探及稀疏点条状血流信号（图3）。超声提示：阴道前壁脱垂（Ⅱ度）；右侧肛提肌内占位病变，性质待定。手术及病理所见：于右侧肛提肌内见一类圆形肿块，肿瘤位于肌层，包膜完整，质地坚实，切面大部分呈灰白色，局部呈灰红色，镜下可见较多核分裂，免疫组织化学CD117阳性，结合肉眼特点、免疫组织化学检测结果，诊断为“胃肠道外间质瘤，倾向为低度恶性肿瘤”。
【讨论】
胃肠道间质瘤发生于腹内肠系膜、网膜、腹膜后等组织时，称为胃肠道外间质瘤（extragastrointestinalstromaltumor，EGIST），发病率仅占胃肠道间质瘤的6%左右。EGIST好发于中老年人，临床表现多为腹痛、腹胀和排便习惯改变等；肿块增大时可引起坠胀感，或压迫消化道引起肠梗阻等症状；部分患者无临床症状。EGIST生长具有隐匿性，给患者预后带来很大的不良影响。临床治疗主要以外科手术切除肿瘤为主，能否完整切除肿瘤是手术治疗的关键。CT、MRI和超声检查对诊断EGIST较有意义，影像学征象易与发生于腹腔、腹膜后、盆腔的其他肿瘤如平滑肌瘤、平滑肌瘤、脂肪肉瘤、孤立性纤维瘤、卵巢肿瘤等混淆，因此术前诊断该病的准确率偏低。超声多提示腹盆腔内单发病灶，呈分叶状或类圆形的实性包块，内部回声常均匀，血供为内部点条状血流信号，与周边组织界限清楚，常推移邻近结构。经会阴二维、三维超声能帮助肿瘤准确定位、明确肿瘤范围及其与周围结构的关系，并判断有无远处转移，从而为临床明确诊断和选择治疗方案提供重要依据。
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