JAMA Neurol:非典型性帕金森综合征特征及早期临床诊断

2019-12-25 MedSci MedSci原创

研究发现,专注于PSP-RS亚型研究很可能会遗漏大量具有潜在PSP-tau病理学的患者。脑脊液分析是区分不同CBS-AD亚型的有效手段

非典型性帕金森综合征(APS),包括进行性核上性麻痹(PSP)、皮质基底综合征(CBS)和多系统萎缩(MSA),在早期难以鉴别,常被误诊为帕金森病(PD)。近日研究人员对PSP亚型和CBS亚型特征进行了考察,评价其在APS早期诊断中的作用。

研究人员招募存在运动障碍的APS和PD的患者。APS患者分为:理查森综合征 (PSP-RS)、PSP-皮质下(包括PSP-帕金森病和进行性冻结步态亚型)、PSP-皮质(包括PSP-额叶和PSP-CBS重叠亚型)、MSA-帕金森病、小脑性MSA、CBS-阿尔茨海默病(CBS-AD)和CBS-非-AD。特征分析包含(1)临床轨迹;(2)认知筛查(3)血清神经丝轻链(NF-L)水平;(4)TRIM11、ApoE和MAPT基因型;(5)脑体积磁共振成像测量。

共222名APS患者(101名PSP患者,55名MSA患者,40名CBS患者,26名不确定患者),其中129名男性,平均年龄68.3岁,同时招募年龄匹配对照参与者(n=76)和PD患者(n=1967)。101例PSP患者中49例(48.5%)没有典型的PSP-RS亚型。与PSP-RS和PSP皮质下组相比,PSP-皮质下组的诊断潜伏期更长,临床轨迹更为良性。通过皮层容积磁共振成像(AUC,0.84-0.89),认知谱(AUC,0.80-0.83),血清NF-L水平(AUC,0.75-0.83)和TRIM11rs564309基因型,可将PSP-皮质下组与PSP-皮质和PSP-RS组区分开来。中脑萎缩是所有PSP组的共同特征。在接受脑脊液分析的17例CBS患者中,有8例(47.1%)被鉴定为CBS-AD亚型。与CBS-非-AD组相比,CBS-AD组患者有较长的诊断潜伏期、相对良性的临床轨迹、更严重的认知障碍和更高的APOE-4等位基因突变频率(AUC,0.80-0.87)。血清NF-L水平是区分PD、PSP和CBS的有效手段(AUC:0.80)。

研究发现,专注于PSP-RS亚型研究很可能会遗漏大量具有潜在PSP-tau病理学的患者。脑脊液分析是区分不同CBS-AD亚型的有效手段。

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  1. 2019-12-25 旺医

    顶刊就是顶刊,谢谢梅斯带来这么高水平的研究报道,我们科里同事经常看梅斯,分享梅斯上的信息

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