母子面部同长“瘤子” 原因很罕见
2018-12-24 赵俊英 王增芳 专家会诊中心病例讨论精选
30岁女性，面部结节20余年。自幼面部、鼻周发生小结节，不断增多，无自觉症状；十几岁开始左颈部出现红斑，大时形成脓头，破后形成结痂。家族无类似疾病史，无智力障碍。儿子6岁，面部、后腰部有血管纤维瘤改变，也有白色斑片。母子二人的病有何关联？
30岁女性，面部结节20余年。自幼面部、鼻周发生小结节，不断增多，无自觉症状；十几岁开始左颈部出现红斑，大时形成脓头，破后形成结痂。家族无类似疾病史，无智力障碍。儿子6岁，面部、后腰部有血管纤维瘤改变，也有白色斑片。母子二人的病有何关联？
病历摘要
患者，女，30岁。
主诉：面部结节20余年。
现病史：自幼面部、鼻周发生小结节，不断增多，无自觉症状；十几岁开始左颈部出现红斑，大时形成脓头，破后形成结痂。
既往史、家族史：体健。家族无类似疾病史，无智力障碍。儿子6岁，面部、后腰部有血管纤维瘤改变，也有白色斑片（图17-2-1）。
体格检查
一般情况：良好。
专科情况：面部、鼻周微红，大小不等结节，呈半透明状，未破，左颈部大片状大小不等结节，皮色，伴黑头粉刺（图17-2-2～图17-2-4）。
讨论目的
明确诊断，提供治疗方案。
图17-2-1 面部血管纤维瘤
图17-2-2 面部大小不等结节，呈半透明状
图17-2-3 左颈部大片状大小不等结节
图17-2-4 左脚结节
讨论内容
最终诊断：结节性硬化。
治疗经过
无特殊治疗。
讨 论
结节性硬化又名Bourneville’s病、Bourneville-Pringle’s母斑症、结节性脑硬化综合征，是单一的染色体显性基因遗传所引起的一种复合性发育不良。临床上的特征性损害：Pringle皮脂腺瘤；坚韧、散在带黄色的毛细血管扩张性丘疹；甲周纤维瘤（Konen瘤）；鲛鱼皮斑；卵圆形或条状叶形白色斑；60%～70%有智力障碍，几乎所有智力障碍者最终均可发生癫痫。其他：颅内恶性肿瘤、眼部症状、肺部改变等；少数患者有三联征（智力差、癫痫、皮脂腺腺瘤）。
目前其诊断仍需通过临床来判定。1998年对这一诊断标准做了重新修订。主要症状：①面部血管纤维瘤或前额的斑块；②非外伤性甲或甲周纤维瘤；③色素减退斑（3处或3处以上）；④鲨革样斑（结缔组织痣）；⑤大脑皮层结节；⑥室管膜结节；⑦室管膜下星形细胞瘤；⑧多发性视网膜结节性错构瘤；⑨心脏横纹肌瘤，单发或多发；⑩淋巴管平滑肌瘤病（a）；肾血管肌脂肪瘤（a）。次要症状：①多发性肾囊肿（c）；②非肾性错构瘤（c）；③错构瘤性直肠息肉（c）；④视网膜色素缺失斑；⑤脑白质放射状迁移束（b，d）；⑥骨囊肿（d）；⑦齿龈纤维瘤；⑧皮肤“咖啡”斑；⑨随机分布的牙釉质多发性凹陷。其中a为如果同时有肾血管肌脂肪瘤和淋巴管平滑肌瘤病，应该在其他症状出现后才能诊断。b为大脑皮层发育不良和脑白质放射状迁移束同时发生，则作为一个症状。c为需要组织病理的证实。d为需要放射线检查的证实。确诊结节性硬化：①两个主要症状；或②一个主要症状+两个次要症状。可能结节性硬化：一个主要症状+一个次要症状。可疑TSC：①一个主要症状；或②两个或两个以上次要症状。
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