【衡道丨笔记】乳头状肾肿瘤

内容摘要

乳头定义：

• 由增生上皮衬覆于纤维血管轴心表面而形成的具有乳头状、树枝状生长模式。

• 上皮细胞：扁平，立方，柱状，鞋钉;单层，复层;透亮，嗜酸，嫌色，嗜碱;温和，异型。

• 轴心：纤维，血管，泡沫细胞，炎症细胞，玻变，砂粒体。

• 实性乳头。

• 微乳头。

乳头状肾肿瘤及新报道类型：

• 乳头状腺瘤

• 乳头状癌（Ⅰ型/Ⅱ型）

• 伴极性翻转肾乳头状肿瘤

• 双相型鳞状腺泡状RCC（BSA RCC）

• Warthin瘤样pRCC

乳头状腺瘤（Papillary adenoma）

ICD-O coding 8260/0

• 伴随其他肿瘤发现

• 乳头，小管，管乳头

• 长径小于1.5CM

• 无包膜

• 组织学低级别（1-2级）

• IHC：CK7，CD10AMACR均阳

• 分子：7，17三体，Y缺失，KMT2C突变

肾乳头状癌：

• 13-20%肾癌

• 界限清楚，有/无纤维包膜；剖面颗粒状；坏死，出血

• 乳头结构：血管纤维轴心；间质：泡沫细胞，沙粒体；立方至柱状上皮；含铁血黄素

• IHC：VIM/CK7/CD10/AMACR均阳

• 分子：7，17染色体三体，Y染色体缺失；MET胚系突变（遗传性乳头状肾癌/低级别PRCC）；CDKN2A/MYC/NRF2/ARE（高级别PRCC）

伴极性翻转乳头状肾肿瘤（papillary renal neoplasm with reverse polarity，PRNRP）

2019年Al-Obaidy首次定义

• 分支乳头结构

• 低级别细胞

• 胞浆嗜伊红

• 细胞核位于顶部（极性反转）

• IHC：PAX-8+，GATA3+，VIM-，CA9-，P504S弱+

• 分子：KRAS突变

第五版WHO泌尿男生殖分册

双相型鳞样腺泡状肾细胞癌（Biphasic Squamoid Alveolar Renal Cell Carcinoma，BSARCC）

2012年首次被正式提出

1.生长方式及组织学结构：

（1）肿瘤境界清楚；

（2）呈乳头状、腺泡状及实性生长；

（3）局部可见“肾小球样”结构。

2.细胞形态特征：

（1）乳头轴心周围瘤细胞的细胞核位于基底部，具有少量胞浆；

（2）腺泡状结构由两类细胞组成，外层小细胞，包绕腺泡中心大细胞；

（3）小细胞类似经典的Ⅰ型乳头状肾细胞癌肿瘤细胞特征，可见小核仁；

（4）大细胞胞浆丰富，嗜酸性，核呈空泡状，类似“鳞样细胞“。

3.间质特征：

局部肿瘤间质内可见泡沫细胞分布。

图A：7号染色体三体；图B：17号染色体三体

鉴别诊断

后肾腺瘤 （metanephric adenoma，MA）：

具有胚胎外观细胞组成小、均匀、圆形腺泡，间质玻变。可见肾小球样形态，约一半MA具有乳头状结构，WT1核阳性，CK7染色阴性或局灶性阳性，无Y/7/17染色体异常改变。90%的MA存在BRAF V600E突变。

肾脏黏液性小管状和梭形细胞癌（mucinous tubular and spindle cell carcinoma.MTSc）：

梭形细胞和黏液基质。MTSCC和BSARCC具有重叠的免疫组织化学特征，但MTSCC无Y染色体及7号和17号染色体异常改变。

肾母细胞瘤（nephroblastoma）：

98%病例发生在10岁以下的儿童，WT-1+。

具有MALAT1-TFEB基因融合肾细胞癌：

嗜酸性胞质较大的上皮样细胞和中央少胞质的小细胞。TFEB核（+）HMB45、组织蛋白酶K和melanA均阳性。TFEB基因改变。

 Warthin样乳头状肾细胞癌（Warthin-like papillary renal cell carcinoma）

• 嗜酸细胞乳头结构；

• 间质淋巴细胞浸润；

• 免疫组化特点同乳头状癌；

• 染色体改变不特异，有病例7/17染色体三体。

鉴别诊断

乳头状肾肿瘤及新命名类型

• 乳头状腺瘤

• 乳头状癌（Ⅰ型/Ⅱ型）

• 伴极性翻转肾乳头状肿瘤

• 双相型鳞状腺泡状RCC（BSA RCC）

• Warthin瘤样PRCC

具有乳头结构其他肾肿瘤

• 透明细胞乳头状肿瘤

• TFE3重排肾细胞癌

• FH缺陷型肾细胞癌

• 透明细胞肾细胞癌

• 嫌色性肾细胞癌

• 集合管癌

• 后肾腺瘤

• 肾母细胞瘤

• ELOC突变肾细胞癌

• 获得性囊性肾病相关肾细胞癌

• TFEB扩增肾细胞癌

• ALK重排肾细胞癌

• 琥珀酸脱氢酶缺陷型肾细胞癌