从扩张型到肥厚型 心肌病的诊断思路如何推进？
2017-10-02 康健 内科学
男性患者，35岁，活动后气促、心悸3年，因剧烈运动后昏厥入院。针对症状进行初步问诊，提示既往有病毒性心肌炎病史。结合体格和影像学检查初步诊断为扩张型心肌病。后考虑昏厥原因，确诊为梗阻性肥厚型心肌病。关于此病治疗方案的选择、诊断思路的推进，详见以下病例要点——
男性患者，35岁，活动后气促、心悸3年，因剧烈运动后昏厥入院。针对症状进行初步问诊，提示既往有病毒性心肌炎病史。结合体格和影像学检查初步诊断为扩张型心肌病。后考虑昏厥原因，确诊为梗阻性肥厚型心肌病。关于此病治疗方案的选择、诊断思路的推进，详见以下病例要点——
心肌病是指心肌组织广泛损害伴有心脏功能障碍的心肌疾病。1995年世界卫生组织及国际心脏病学会工作组以病理生理或病因学/发病学为基础，将心肌病分为扩张型心肌病、肥厚型心肌病、限制型心肌病、致心律失常性右心室心肌病、未分类心肌病和特异性心肌病。临床中以扩张型心肌病和肥厚型心肌病多见。
心肌炎是指病原微生物感染或物理化学因素引起的以心肌细胞坏死和间质炎性细胞浸润为主要表现的心肌炎症性疾病，其演变与心肌病关系密切。心肌病的诊断主要依靠症状、体征、心电图、超声心动图和心内膜活检。扩张型心肌病的治疗要点是控制心功能不全和心律失常，防治血栓栓塞，提高患者的生活质量和生存率。肥厚型心肌病的治疗要点是减轻左心室流出道狭窄，缓解症状，逆转心肌肥厚，改善左心室舒张功能，控制心律失常，预防猝死，提高患者的生存率。梗阻性肥厚型心肌病患者可置入心脏双腔起搏器和室间隔化学消融来降低压力阶差。
患者男性，35岁，教师。
一、主诉
活动后气促、心悸3年，加重伴双下肢水肿1个月。
二、病史询问
（一）初步诊断思路及问诊目的
患者出现的活动后气促、心悸且近期加重是主诉中表达的主要症状。气促、心悸是许多心肺疾病的常见症状。在询问病史中要考虑气促、心悸症状是否为心血管疾病所致，最常见的疾病是心功能不全、心包积液、肺栓塞、冠心病等，心功能不全的病因可能为心脏瓣膜病、心肌病、心肌炎、高血压、冠心病或先天性心脏病等。肺源性疾病也可引起气促、心悸症状，常见疾病包括气道阻塞、肺炎、肺间质性疾病、肺部肿瘤、气胸、胸腔积液等。重度贫血、甲状腺功能亢进性心脏病等也可引起上述症状。问诊的目的是寻找主要鉴别诊断疾病与上述主症相关的特点，寻找符合疾病表现的证据。
（二）问诊主要内容及目的
1. 诱因、持续时间、发病特点、缓解方式
（1）气促：
心脏原因引起的气促的特点是有心力衰竭的基础病因，活动时出现或加重，休息时减轻或缓解，卧位时加重，坐位或立位时减轻，利尿剂、强心剂和血管扩张剂能改善其症状。肺源性呼吸困难常常伴有呼吸道疾病的基础病因，与体位无明显相关性，支气管扩张剂、激素类药物能改善其症状。
（2）心悸：
劳累后出现心悸常见器质性心脏病，阵发性心悸多见心律失常，呼吸道感染后心悸、气短常为肺源性。休息后缓解见于心功能不全。
（3）活动后气促伴心悸：
两个主症同时并存，最常见的疾病是心功能不全，或上述肺源性疾病。
2. 伴随症状
（1）水肿：
是心功能不全常见的伴随症状，注意是否存在不能平卧或阵发性呼吸困难，还要注意有无尿少、黄疸等，鉴别有无肝肾功能异常。
（2）发热：
鉴别有无呼吸道感染、心肌炎、心包炎、风湿热或感染性心内膜炎等。
（3）咳嗽、咳痰：
鉴别呼吸道疾病或心功能不全，咳粉红色泡沫痰是肺水肿的特征性表现。
（4）咯血：
要鉴别有无心功能不全、肺栓塞、肺部感染性疾病及肺肿瘤等。
（5）胸痛：
鉴别冠心病、肺栓塞、主动脉夹层动脉瘤、心肌炎、心包炎、肺及胸膜疾病等。
（6）发绀：
鉴别有无先天性心脏病、肺栓塞。
（7）晕厥或抽搐：
鉴别有无心律失常、肺栓塞、先天性心脏病或心肌病。
（8）消瘦及出汗：
鉴别有无甲状腺功能亢进。
3. 既往史及家族史
询问并记录与患者主症相关的慢性疾病，有无风湿性心脏病或风湿性关节炎、冠心病、高血压、先天性心脏病、心肌炎、心包炎、心肌病、心律失常、糖尿病、肺源性疾病、肺栓塞、贫血、肾功能不全，有无心脏病、高血压、糖尿病等家族史。
（三）问诊结果及思维提示
1. 问诊结果
（1）现病史：
35岁，男性。3年前每于重体力劳动或上楼后出现气促，伴心悸、乏力，休息后可缓解，未就医，近1个月于上呼吸道感染后上述症状加重，夜间平卧困难，伴咳嗽、咳少量白痰，伴双下肢水肿，发病以来无发热、胸痛、咯血、晕厥等。
（2）既往史：
15年前曾于外院诊为病毒性心肌炎。否认风湿性心脏病或风湿性关节炎、冠心病、高血压、先天性心脏病病史，否认慢性呼吸系统疾病史，否认糖尿病、肾脏疾病史。饮酒史10余年，平均每日约30g，已戒酒1年。曾少量吸烟，已戒烟1年。无药物过敏史。无肝炎、结核病史。体重近1个月内较前增加。
（3）家族史：
其母患高血压，其父体健，否认心脏病、糖尿病或肾病家族史。
2. 思维提示
（1）既往有病毒性心肌炎病史，有吸烟、饮酒等心脏病危险因素，2年前开始出现劳力性气促、心悸，近1个月内上呼吸道感染诱发症状加重，出现夜间阵发性呼吸困难，伴咳嗽、咳痰及下肢水肿，病史支持患者存在心源性疾病导致的慢性心功能不全急性加重。
（2）心功能不全的病因需鉴别：既往有病毒性心肌炎病史，需考虑心功能不全可能为既往心肌炎后发生扩张型心肌病的可能性大，但需与缺血性心脏病、急性心肌炎、其他类型心肌病（如酒精性心肌病）、高血压心脏病、心脏瓣膜病、先天性心脏病、心包炎、重度贫血、甲状腺功能亢进性心脏病等鉴别。
三、体格检查
（一）重点检查内容及目的
1. 包括心功能不全和需鉴别的上述疾病及其并发症相关的体征。
2. 注意心功能不全的体征 叩诊心界大小，听诊心音变化、心律，尤其注意有无奔马律，患者存在双下肢水肿，必须注意有无颈静脉充盈、怒张，肝大、肝颈静脉回流征及全身性水肿等。判断患者为左心衰竭、右心衰竭还是全心衰竭。
3. 尤其注意听诊鉴别有无心脏瓣膜病、先天性心脏病、梗阻性肥厚型心肌病等。
4. 其他体征 体温和血压，有无皮疹或淋巴结肿大，有无二尖瓣面容、巩膜黄染、口唇发绀或苍白，有无甲状腺肿大、颈部及其他部位的血管杂音，有无静脉曲张，观察指（趾）甲颜色。
（二）体格检查结果及思维提示
1. 检查结果
BP 110/80mmHg，T 36.8℃，P 110次/分，R 26次/分。神志清楚，高枕卧位，查体合作。颈静脉充盈可见，双侧甲状腺无肿大，颈部未闻及血管杂音。双肺呼吸音粗，可闻及少量湿啰音。心界向左下扩大，心率110次/分，律不齐，心尖部S1低钝，心尖闻及舒张期奔马律和3/6级收缩期吹风样杂音。肝脏右肋下3cm。双下肢指凹性水肿（++）。
2. 思维提示
（1）支持全心衰竭的证据：
心界扩大，心尖部S1低钝和舒张期奔马律，双肺湿啰音提示左心功能不全；颈静脉充盈，肝脏肿大，双下肢水肿支持右心功能不全。患者的临床表现及体征为全心衰竭。
（2）支持扩张型心肌病的证据：
患者既往有病毒性心肌炎病史，目前出现心脏扩大、全心衰竭，首先考虑心肌炎后扩张型心肌病的可能性。患者本次发病为上呼吸道感染诱发，此后发现心脏扩大及心力衰竭，仍需进一步检查除外急性心肌炎可能性。患者既往有饮酒史，需考虑酒精性心肌病的可能性，但患者饮酒量相对较低，且戒酒期间症状未减轻而是逐渐加重，不支持酒精性心肌病的诊断。患者有高血压家族史，虽否认自身高血压病史且体检血压正常，仍需进一步监测血压除外高血压心脏病的可能性。患者有冠心病的危险因素，虽无冠心病病史或典型心绞痛症状，必要时仍需进一步检查除外缺血性心肌病的可能性。
（3）心脏杂音鉴别：
心尖部杂音可能为心脏扩大，二尖瓣相对性关闭不全所致，但仍需进一步检查，与器质性瓣膜病鉴别。
（4）心律失常：
患者存在全心衰竭，且听诊心脏节律异常，需考虑存在心律失常。
四、实验室和影像学检查
（一）初步检查内容及目的
1. 心电图 有无病理性Q波、ST-T改变、心律失常等。
2. X线胸片 心影改变，有无肺感染、肺水肿、胸腔积液等。
3. 超声心动图检查 心腔大小、左心室射血分数、瓣膜运动，有无节段性室壁运动异常、心包积液、附壁血栓等。
4. 血常规及血沉 有无感染或炎症存在。
5. 血清肌酸磷酸激酶同工酶、血清肌钙蛋白T或肌钙蛋白I、病毒抗体检测，以评价有无心肌损伤、病毒性心肌炎的病原学证据。
6. 血浆B型钠尿肽（BNP）测定 反映左心室舒张末压力，有无心功能不全。
7. 动脉血气及血生化分析。
8. 心肌核素显像 反映心腔大小、射血分数。
9. Holter及动态血压监测 有无心律失常，反映血压情况。
10. 心导管检查 冠状动脉造影有助于鉴别有无冠心病，左心导管检测左心室舒张末压和射血分数。
11. 必要时行心内膜心肌活检，有助于鉴别急性心肌炎和特异性心肌病。
（二）检查结果
1. 心电图 窦性心动过速，不完全性左束支传导阻滞，频发室性期前收缩。
2. X线胸片 心影扩大，肺血管影增多，右下肺可见斑片影。
3. 超声心动图 左心房内径4.2cm，左心室舒张末内径6.8cm，左心室射血分数30%，左心室整体室壁运动减弱，二尖瓣瓣环扩大，呈大心腔小开口，彩色多普勒显示二尖瓣中度反流。
4. 血常规及血沉 WBC 11.9×109/L，N 82%，ESR 20mm/1h。
5. 血清肌酸磷酸激酶同工酶、肌钙蛋白T、肌钙蛋白I、病毒抗体检测阴性。
6. BNP 1070pg/ml。
7. 动脉血气及血生化分析 PaO2 70mmHg，血钾3.9mmol/L。肝功能：ALT 35U/L，ALP 60U/L。肾功能Cr 86μmol/L。
8. Holter示窦性心动过速、不完全性左束支传导阻滞、频发室性期前收缩、短阵室性心动过速。24小时动态血压无异常发现。
9. 患者由于病情较重暂未行其他检查。
五、目前诊断
扩张型心肌病（病毒性心肌炎后）
心律失常：频发室性期前收缩、短阵室性心动过速窦性心动过速、不完全性左束支传导阻滞
心功能NYHA Ⅲ级
右肺肺炎
六、治疗方案的选择
1. 限制体力活动，限制钠盐和水的摄入，戒烟、戒酒。
2. 抗感染治疗 尽快控制肺炎，并予祛痰、对症治疗。
3. 静脉途径给予利尿剂，间断利尿治疗，但同时应注意补钾，维持电解质平衡，应用扩血管药物减轻心脏前负荷，予洋地黄类药物强心治疗。
4. 予ACEI类药物口服，心力衰竭改善后可从小剂量加用β受体阻滞剂，并根据病情调整剂量，予螺内酯口服，酌情口服利尿剂及地高辛，可口服阿司匹林防治血栓。
5. 治疗过程中注意监测心律失常，同时注意维持血钾在4.0mmol/L左右，心功能改善后心律失常可能改善，但仍需复查Holter，如频发室性期前收缩、短阵室性心动过速无明显改善伴有临床症状可加用胺碘酮控制心律失常。
七、临床治疗中特殊案例的处理
患者男性，24岁。2年前开始出现活动时胸痛，位于胸骨后，终止活动后胸痛可逐渐缓解。近1个月症状加重，今日在剧烈活动中突然意识丧失，约2分钟后自然苏醒。既往其父于50岁时猝死，病因不详。体检：BP 120/80mmHg，P 80次/分，R 18次/分。神志清，无发绀，无颈静脉充盈，颈部未闻及血管杂音。双肺呼吸音清，未闻及干湿啰音，心率80次/分，律齐，胸骨左缘第3～4肋间可闻及4/6级收缩期杂音。腹部检查无异常，双下肢无水肿。
1. 导致患者晕厥的原因是什么，应首先安排什么辅助检查 可能为梗阻性肥厚型心肌病、主动脉瓣狭窄、心肌缺血、先天性心脏病室间隔缺损。应首先行心电图和超声心动图检查。
2. 如果该患者心电图示窦性心律，Ⅱ、Ⅲ、aVF、V4～V6导联可见异常Q波，超声心动图示室间隔非对称性肥厚（厚约1.8cm），舒张期室间隔的厚度与左心室后壁之比大于1.5，室间隔心肌回声增强，运动低下，二尖瓣前叶在收缩期前移，彩色多普勒提示左心室流出道五彩狭窄血流。
诊断：梗阻性肥厚型心肌病
治疗：
（1）避免剧烈运动、持重或屏气。
（2）药物治疗：减轻左心室流出道梗阻，缓解症状，松弛心肌，尽可能逆转心肌肥厚，可使用β受体阻滞剂和（或）非二氢吡啶类钙离子拮抗剂如地尔硫 等。防止心动过速，维持正常窦性心律，合并室性心律失常可应用胺碘酮治疗。
（3）经内科治疗无效可置入双腔起搏器或介入消融或外科手术治疗。
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