Hum Mutat:LRP5与非综合征常染色体隐性遗传听力损失有关
2017-07-10 AlexYang MedSci原创
人类听力损失是一个常见的感觉神经障碍,并且关于该疾病许多的基础研究和临床相关问题都没有解决。至少有50%的听力损失是遗传病因造成的。尽管有几百的相关的基因报道,但是还有几百个相关耳聋基因要去发现。最近,有研究人员在一个习语后非综合征常染色体隐性遗传听力损失独特的中国家庭中进行了遗传、功能的调查,从而鉴定主效突变位点。全基因组测序鉴定出了脂蛋白相关受体蛋白5(LRP5),一个低密度脂蛋白受体家族成员
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