2016 中国肌病型糖原累积病诊治指南
2016-01-12 中华医学会神经病学分会 中华神经科杂志,2016,49(1):8-16
糖原累积病(glycogen storage disease，GSD)是一组遗传性糖原代谢异常性疾病，肝脏和肌肉最易受累。根据酶缺陷或转运体的不同可分为十几个类型。GSD I型(葡萄糖-6一磷酸酶缺乏症)和Ⅵ型(肝磷酸化酶缺乏症)不累及肌肉；其他类型均可有肌肉受累，包括：Ⅱ型(酸性麦芽糖酶缺乏症)、Ⅲ型(脱支酶缺乏症)、1V型(分支酶缺乏症)、V型(肌磷酸化酶缺乏症)、Ⅶ型(肌磷酸果糖激酶缺乏症)
中文标题：
2016 中国肌病型糖原累积病诊治指南
发布机构：
发布日期：
2016-01-12
简要介绍：
拓展指南：与糖原累积病相关指南：
糖原累积病(glycogen storage disease，GSD)是一组遗传性糖原代谢异常性疾病，肝脏和肌肉最易受累。根据酶缺陷或转运体的不同可分为十几个类型。GSD I型(葡萄糖-6一磷酸酶缺乏症)和Ⅵ型(肝磷酸化酶缺乏症)不累及肌肉；其他类型均可有肌肉受累，包括：Ⅱ型(酸性麦芽糖酶缺乏症)、Ⅲ型(脱支酶缺乏症)、1V型(分支酶缺乏症)、V型(肌磷酸化酶缺乏症)、Ⅶ型(肌磷酸果糖激酶缺乏症)、VIII型(磷酸化酶b激酶缺乏症)、Ⅸ型(磷酸甘油酸激酶缺乏症)、X型(磷酸甘油酸变位酶缺乏症)、XI型(肌乳酸脱氢酶缺乏)、xlI型(醛缩酶A缺乏症)、Ⅻ型(3-烯醇化酶缺乏症)。
制定者：
中华医学会神经病学分会
中华医学会神经病学分会神经肌肉病学组
中华医学会神经病学分会肌电图及临床神经电生理学组
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