JCEM：Bardet-Biedl综合征患者内分泌及代谢特点
2018-02-08 MedSci MedSci原创
Bardet-Biedl综合征（BBS）是一种罕见的常染色体隐性遗传病，先前的报道描述患者具有肥胖和代谢综合征的特点。
Bardet-Biedl综合征（BBS）是一种罕见的常染色体隐性遗传病，先前的报道描述患者具有肥胖和代谢综合征的特点。
近日在JCEM上发表的一篇文章描述了一个大型BBS人群的内分泌和代谢特征，并将其与匹配的对照组相比较。主要的测量结果是代谢综合征的患病率。
研究结果显示最终152例患者参加了研究，其中84例（55.3%）男性，平均年龄（±SD）为33.2±1.0岁。与年龄，性别和BMI相匹配的对照组相比，BBS患者的空腹血糖和胰岛素水平显着增高（BBS：5.2±1.2mmol / L对 vs对照组4.9±0.9mmol / L，p = 0.04；胰岛素：BBS：24.2 ±17.0pmol / l vs 对照组14.2±14.8pmol / l，p <0.001）。 BBS患者血清甘油三酯（2.0±1.2mmol / l）显着高于对照组（1.3±0.8mmol / l p <0.001），但两组总胆固醇/ HDL / LDL相似。 BBS组的收缩压较高（BBS 135±18 mmHg vs 对照组129±16 mmHg（P = 0.02）。丙氨酸转氨酶（ALT）在34名（26.8％）BBS受试者中升高，而对照者为5名（8.9％）（p = 0.01）。 BBS组（54.3％）与对照组（26％，p <0.001）相比，使用IDF标准的代谢综合征的存在显着更高。 BBS男性患者26例（19.5％）性腺机能减退（血清睾酮9.9±5.3 mmol / l），但显着的垂体异常不常见。亚临床甲状腺功能减退症存在于24/125（19.4％）的BBS患者中，而对照组为3/65（4.6％）（p = 0.01）。
上述研究结果表明与对照组相比，成人BBS的胰岛素抵抗和代谢综合征增加。BBS队列中亚临床甲状腺功能减退的增加是一个新的发现，需要进一步的研究。
原始出处：
Safa Mujahid.et al. The Endocrine and Metabolic Characteristics of a large Bardet-Biedl syndrome clinic population. J Clin Endocrinol Metab. 2017.
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